Conselho Científico
A
Ana Elisabete Pires
Bióloga e Doutorada em Biologia Molecular pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. É investigadora no Centro de Investigação em Biodiversidade e Recursos Genéticos (Univ. Porto) e docente na Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias (Lisboa), https://www.cienciavitae.pt/FB19-697F-5944.
Tem participação voluntária na Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF) (2018-até ao presente) www.apnf.pt. Em maio 2022 foi eleita Presidente da APNF. Por sua vez a APNF é membro efectivo da Associação Europeia Neurofibromatosis Patients United – NFPU https://www.nf-patients.eu/. É também porta-voz dos doentes com Neurofibromatose junto da ERN-Genturis – European Reference Network (ERN) for all patients with one of the rare genetic tumour risk syndromes (Genturis).
Ana Rute Sabino
Mestre em Ciências Farmacêuticas pela Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa em 2010.
Farmacêutica Adjunta comunitária desde 2011.
Fundadora e Presidente da SERaro.pt – Associação de Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal e Pessoas sem Diagnóstico.
Anabela Oliveira
- Assistente Graduada Sénior de Medicina Interna do CHULN;
- Diretora do Serviço de Urgência do CHULN, EPE desde março de 2016;
- Adjunta da Direção Clínica, para a Área das Urgências Externas e Urgência Metropolitana desde 2016;
- Membro do Gabinete de Risco do CHLUN e da Comissão de Catástrofe;
- Responsável pela formação de vários internos da Formação Especializada de Medicina Interna e de outras especialidades;
- Co-Coordenadora do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo- Polo de adultos desde 2015 e integrado desde 2016 na Rede Europeia de Referência (ERN);
- Integra a Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga(CCTDLS) desde 2016 como representante do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHULN, tendo sido nomeada Presidente desta Comissão para o Triénio 2020-2022;
- Chefe de Equipa de Urgência desde 2000;
- Coordenadora anualmente do Curso Básico de Urgência para internos de Formação Geral e de formação especializada;
- Apresentadora de várias comunicações em Congressos nacionais e internacionais;
- Tem vários artigos publicados em Revistas nacionais e internacionais;
- Assistente da Faculdade de Medicina de Lisboa do Mestrado Integrado de Medicina;
- Responsável pela Criação da Cadeira optativa de Medicina de Urgência e Emergência da FML com início no ano letivo de 2022-2023.
C
Celeste Barreto
Cargos atuais:
- Diretora do Serviço de Pediatria Médica do Departamento de Pediatria do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN), desde 2009
- Adjunta da Direção Clínica do CHULN Presidente da Comissão Coordenadora do Tratamento da Doença Fibrose Quística (CCTDFQ) nomeada por Despacho nº 2123/2018 da DGS publicado no Diário da República, 2ª série – Nº42 – 28 de fevereiro de 2018, em cumprimento do Despacho nº 1818/2017, do Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, de 21 de fevereiro, publicado no Diário da República, 2ª série, nº 43, de 1 de março de 2017 Presidente da Comissão Regional de Saúde da Mulher e da Criança e do Adolescente da ARSLVT, desde dezembro 2017
Habilitações académicas e competências:
- Licenciatura em Medicina, pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa – 1978
- Professora Auxiliar de Clínica da Faculdade de Medicina de Lisboa
- Pós-graduação em Gestão de Serviços de Saúde no Instituto Superior de Ciências do Trabalho e da Empresa
- Competência em Gestão dos Serviços de Saúde pela Ordem dos Médicos
Carreira e funções profissionais:
- Especialista de Pediatria Médica no Hospital de Santa Maria – 1988
- Assistente Hospitalar de Pediatria Médica, do HSM, com experiência em Pneumologia Pediátrica – 1993
- Assistente Graduado Sénior de Pediatria Médica do quadro do pessoal do Hospital Santa Maria – maio 2007
- Coordenadora do Centro Especializado de Fibrose Quística do HSM- desde 1994
- Investigadora Principal, do Centro de Referência de Fibrose Quística do Hospital de Santa Maria/CHULN, integrado na Rede Europeia de Ensaios Clínicos da European Cystic Fibrosis Society (ECFS – CTN)
- Coordenadora do Centro de Referência de Fibrose Quística pediátrico e adultos do HSM/CHULN, aprovado pelo Ministro da Saúde em agosto 2017 e integrado na rede europeia de doenças raras: ERN-Lung Cystic Fibrosis, desde janeiro 2022
- Coordenadora Nacional do Estudo Piloto do Rastreio Neonatal de Fibrose Quística
- Responsável pela integração de Portugal no European Cystic Fibrosis Registry (ECFR) e organização do processo de autorização pela CNPD (processo nº 4089/2006 na CNPD)
- Colaboradora do Programa Nacional para as Doenças Respiratórias (PNDR) da DGS, como Coordenadora Científica do PNDR para a Fibrose Quística.
- Coordenadora científica para elaboração da NOC: Diagnóstico da Fibrose Quística em Idade Pediátrica e no Adulto e da NOC: Tratamento e Seguimento da Fibrose Quística em Idade Pediátrica e no Adulto Fibrose Quística.
- Elemento desde 2013 do Grupo de Médicos Coordenadores Consultores da DGS para a implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara.
- Responsável pelo processo de acreditação do Departamento de Pediatria do CHULN, pelo modelo da Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucia
- Vice-presidente do 36th European Cystic Fibrosis Conference June 2013, Lisboa, Portugal
- Membro do ECFS Diagnostic Network Working Group
- Membro do ECFS Neonatal Screening Working Group
- Elemento do grupo de consenso para a elaboração dos Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cystic Fibrosis 4 (2005) 7 -26.
- Elemento do grupo de consenso para a elaboração de documento sobre Clinical trials in cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 6 (2007) 85–99.
- Elemento do grupo de consenso para a elaboração Inhaled medication and inhalation devices for lung disease in patients with cystic fibrosis: A European consensus Journal of Cystic Fibrosis 8 (2009) 295–315.
- Participação no projeto internacional “CFTR2 database and website” (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23974870)
- Participação em projetos com financiamento da Comunidade Europeia na área da Fibrose Quística
- Projeto multicêntrico “European Survey on Cystic Fibrosis Nutricional Habits” financiado pela Comunidade Europeia, no âmbito do Horizon 2020. MyCyFapp project number: 643806 Calvo J, Hulst J, Claes I, Ruperto M, Colombo C, Ribes-Kpnninckx C, Woodcock S, Boon M, Crespo P, Garriga M, Bulfamante A, Walet S, Witters P, Masip E, Barreto C, Doeck C. (Coordenadora do projeto no Centro)
- Projeto HIT- CF European Union (H2020-SC1-2017-755021). HIT-CF – Personalised Treatment For Cystic Fibrosis Patients With Ultra-rare CFTR Mutations
Sociedades científicas
- Inscrito na Ordem dos Médicos com a cédula profissional n.º19238, desde 1978 e inscrição, em 24 de Outubro de 1990, no Colégio de Especialidade de Pediatria
- Membro da Sociedade Portuguesa de Pediatria
- Membro da Sociedade Portuguesa Pneumologia
- Membro da European Cystic Fibrosis Society (ECFS), desde a sua criação em 1997
- Membro da European Respiratory Society
- Membro da International Society for Aerosols Medicine
Outros cargos:
- Sócia Fundadora e Consultora Científica da Associação Nacional de Fibrose Quística
- Vice-presidente da Associação Nacional de Tuberculose e Doenças Respiratórias
Celeste Bento
Geneticista laboratorial com doutoramento em Biomedicina. Coordenadora da Unidade de Eritrocitoses e Metabolismo do Ferro do Serviço de Hematologia Clínica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e investigadora no Centro de Investigação em Antropologia e Saúde (CIAS) da Universidade de Coimbra. A principal área científica de interesse é a hematologia benigna, mais concretamente a patologia do glóbulo vermelho, como as Hemoglobinopatias, Anemias Hemolíticas Congénitas e Eritrocitoses Congénitas. É membro da direcção da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH) e membro fundador da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), da RD-Portugal, da rede de referência europeia em hematologia (EuroBloodNet), da rede europeia de neoplasias mieloproliferativas e doenças relacionadas (MPN&MPNr-EuroNet) e da rede internacional de investigação em Hemoglobinopatias (Inherent Network).
Célia Azevedo Soares
Médica da especialidade de Genética Médica com doutoramento em Medicina pela UMinho, tendo realizado os trabalhos da tese no Mason Lab na Columbia University. Tem formação pós-graduada em métodos de investigação pela Harvard Medical School Portugal e Saúde Global pela LMU-Munich. Teve experiências de formação em investigação e clínica em centros nos Estados Unidos, França e Suíça. Foi uma das fundadoras do movimento de jovens geneticistas da Sociedade Europeia de Genética Médica, e atualmente integra a equipa da Comissão de Educação desta sociedade. Colabora com vários grupos internacionais na descrição de novas doenças raras e expansão do fenótipo de doenças já conhecidas. Já esteve envolvida em organizações sem fins lucrativos de divulgação de ciência para crianças e de promoção de carreiras em ciência.
D
Duarte Barral
Licenciado em Biologia Microbiana e Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL) e Doutorado em Biologia Celular pelo Imperial College London. Fez ainda um pós-Doutoramento em Imunologia no Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Universidade na qual foi Instrutor em Medicina. Desde 2009 é Investigador Principal no Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC) da NOVA Medical School (NMS), Universidade NOVA de Lisboa. Atualmente é Professor Associado nesta Faculdade. Duarte Barral estuda os mecanismos moleculares de pigmentação da pele e como estes estão alterados em doenças raras que envolvem hipopigmentação, como a síndrome de Griscelli. Foi membro eleito do Conselho Científico da NMS durante 10 anos, fez parte da Coordenação do CEDOC e foi membro do Conselho Científico da Associação Raríssimas. Atualmente é membro do Conselho Científico da Associação Sanfilippo Portugal e do Programa de Doutoramento em Sistemas Biológicos – Genómica Integrativa e Funcional (BioSYS), da Universidade de Lisboa e também Diretor do Programa de Doutoramento em Envelhecimento e Doenças Crónicas (PhDOC) em associação entre as Universidades NOVA de Lisboa, Coimbra e Minho. Duarte Barral é também o Coordenador de um projeto Twinning Europeu em doenças raras lisossomais e ciliopatias – LYSOCIL, em parceria com a Universidade de Munster, na Alemanha e o Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), em Itália.
Dulce Quelhas
Geneticista clínica laboratorial com o título do European Board of Medical Genetics.
Responsável da Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP) e Investigadora na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto.
A principal área científica de interesse é o estudo das doenças hereditárias do metabolismo, com um enfoque especial no estudos dos Defeitos Congénitos do Metabolismo (CDG).
É membro da direção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) e da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism e autora de mais de 50 artigos científicos em revistas com arbitragem científica.
E
Elisa Leão Teles
ELISA LEÃO TELES, pediatra, cria em 1985, no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar Universitário S. João, a Unidade de Doenças Metabólicas, que estrutura e coordena até 2015, com organização ao longo dos anos da equipa multidisciplinar, pediátrica e do adulto.
Após 2016 é coordenadora de equipa multidisciplinar e da área de investigação e formação do Centro de Referência DHM, CHUSJ, membro da rede europeia de referência MetabERN.
Investigadora principal nacional/ ibérica em diferentes estudos internacionais e nacionais. Autora e co-autora de elevado número de publicações e comunicações internacionais e nacionais.
Directora do Ciclo de Estudos Especiais em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) do CHUSJ, desde 2009.
Docente convidada do Mestrado Integrado de Medicina (FMUP) e outros da UP. Docente convidada de Programas Doutorais da FMUP.
Membro da Comissão Coordenadora Nacional do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (2005- 2012) e de 2016 até momento actual. Presidente da CCTDLS de 2016 a 2020.
Membro dos Corpos Sociais da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, desde 2002, sendo de 2008 a 2012, Presidente da Direção. Membro Fundador e Presidente da Secção de DHM da SPP de 2013 a 2017. Membro de Comissão Científica da Associação Portuguesa do Lisossoma (APL), sócia honorária da APOFEN, trabalho cooperativo com APCDG.
Esmeralda Martins
Formação escolar e académica
- Doutoramento no Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS)- Universidade do Porto. Tese com domínio científico em Ciências Médicas e título “Doenças Hereditárias do Metabolismo: Importância do Diagnóstico Precoce para a Criança e para a Família”
- Licenciatura em Medicina – Universidade de Coimbra
Funções atuais
- Assistente Graduada Sénior de Pediatria, com atividade em Doenças Hereditárias do Metabolismo, no Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP).
- Coordenadora do Centro de Referência para a área das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Universitário do Porto.
- Representante do CHUP na Rede Europeia de Doenças Hereditárias do Metabolismo – MetabERN.
- Professora Associada de Pediatria do Mestrado Integrado em Medicina do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto.
- Investigadora na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto.
- Editor Especializado da Secção de Genes and Diseases da revista Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal.
Funções anteriores
- 1990-1995: Internato de Formação Específica de Pediatria no Hospital Infantil Maria Pia, Porto. Em 1995 estágio, com duração de 3 meses, no Hôpital Necher Enfants Malads – Paris, na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo, sob orientação do Professor Saudubray.
- 2003-2020: Assistente Graduada e Consultora em Pediatria com atividade assistencial na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo.
- 2009 -2016: Coordenadora da Unidade Pediátrica de Doenças Metabólicas do CHUP.
- – 2012-2019: Professora Auxiliar de Pediatria do Mestrado Integrado em Medicina do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto.
Competências científicas
- Investigadora responsável de projetos de investigação e registos internacionais em curso no CHUP.
- Participação, enquanto Investigadora Principal, em 8 estudos observacionais internacionais de seguimento de doenças metabólicas em pediatria.
- Investigadora Principal em 4 ensaios clínicos da área das Doença Metabólicas.
- Experiência no acompanhamento de projetos de investigação, farmacovigilância e seguimento de doentes em protocolos de estudo, sujeitos ao normativo internacional.
- Investigadora em 2 projetos da FCT.
Publicações
- Mais de 120 artigos publicados em revistas com arbitragem científica.
F
Fátima Cardoso
Director of the Breast Unit of the Champalimaud Clinical Center (CCC) in Lisbon, Portugal. She is board certified in medical oncology and internal medicine.
Dr Cardoso earned her medical degree at the University of Porto in Portugal and completed fellowships in the Translational Research Unit of the Jules Bordet Institute (IJB) in Brussels, Belgium, and the Department of Molecular and Cellular Oncology at MD Anderson Cancer Center in Houston, Texas. She then worked for 10 years as Assistant Professor at the Medical Oncology Clinic of the IJB and served as the scientific director of the international research network TRANSBIG for 7 years (EU Framework VI). She returned to Portugal in October 2010 to create the Breast Unit of the CCC, leading it to become the 1st certified Breast Unit in Portugal.
Her research interests include biology of breast cancer, prognostic and predictive markers of response to systemic therapy, and new anticancer agents. She is actively involved in many phase I-IV breast cancer clinical trials.
Dr Cardoso is also deeply involved in the field of cancer policy, accessibility and inequalities, and is the founder and President of the Advanced Breast Cancer (ABC) Global Alliance, as well as the founder and chair of the ABC International Consensus Guidelines Conference.
She is also active in numerous professional organizations such as ESO, ESMO, EORTC, ASCO, AACR and European Cancer Organization, where she serves on several committees; she was a member of several Board of Directors namely ESMO, ECCO and EORTC.
She is editor-in-chief of The Breast Journal, associate editor of the European Journal of Cancer, and an editorial board member of several other journals.
She has received several educational and research grants from the Breast Cancer Research Foundation, the European Society of Medical Oncology, the European Cancer Organization, the Portuguese Science and Technology Foundation, the Portuguese League Against Cancer, the Portuguese Ministry of Health, the Free University of Brussels, the “Fonds Jean-Claude Heuson”, the Fondation Lambeau-Marteau, the Belgian Federation Against Cancer, the Susan G. Komen Foundation, and the European Union.
She was awarded the prestigious Order of Santiago da Espada for Scientific Merit, from the President of Portugal, on June 10th 2015. She has also received the Flims Alumni Club (FAC) Lifetime Achievement Award 2011; the Prix Nice – St Paul 2017, for the work developed for Advanced Breast Cancer Patients; the Reach to Recovery International Health Professional Award 2019, for exceptional contributions by a health professional in the field of breast cancer support; the ABC Award 2019, in recognition of her foresight in understanding the importance of advanced breast cancer and for launching a Global Alliance against it, the Jin Xian-zhai Special Achievement Award, for outstanding contributions to prevention and treatment of human cancer, especially breast cancer and the 2020 European Breast Cancer Science Award – Emmanuel van der Schueren Lecture, and the 2021 10. Umberto Veronesi Memorial Award.
Dr Cardoso has authored about 350 publications and has presented her work nationally and internationally.
Fátima Figueiredo
Médica Chefe de Serviço de Saúde Pública.
Especialidade em Saúde Pública , Epidemiologia Clínica de Doenças Crónica e Oncologia.
Mestre em Epidemiologia Clínica.
Licenciada em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas de Lisboa , da Universidade Nova de Lisboa em 1980 .
Grau de Mestre em Epidemiologia em 2000.
Apresentou em 2004 intenção de Doutoramento.
Aposentada da Função Pública em abril de 2013.
Filipa Silva
- Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa(2006-2012)
- Internato médico do ano comum no Hospital de Cascais (2013)
- Internato médico de formação específica em Oncologia Médica, Hospital da Luz Lisboa (2014-2018)
- Estágio voluntário na Unidade de Cancro Ginecológico do Serviço de Oncologia do Hospital Vall D’ Hebron em Barcelona, Espanha (2016)
- Estágio voluntário na Unidade de Melanoma do Serviço de Oncologia do New York University Hospital (2018)
- Oncologista na Fundação Champalimaud, Unidade de Ginecologia (desde 2019)
- Membro da Ordem dos Médicos (desde 2013), da Sociedade Portuguesa de Oncologia (desde 2014), da Sociedade Europeia de Oncologia Médica (desde 2014), e da Sociedade Europeia de Ginecologia Oncológica (desde 2019)
G
Graça Porto
Graça Porto (GP) nasceu no Porto, Portugal, em 5 de Fevereiro de 1956. Graduou-se em Medicina em 1979 na Universidade do Porto, e em 1989 especializou-se em Imunohemoterapia no Centro Hospitalar do Porto Hospital de Santo António (CHP-HSA), onde exerce atualmente o cargo de Diretora do Serviço de Hematologia Clínica. No Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, doutorou-se em Imunologia em 1994 e fez a agregação em Fisiopatologia em 2005, exercendo desde essa altura as funções de Professora Catedrática Convidada no ICBAS.
Tendo sempre em mente o objetivo de não separar a clínica da investigação, GP criou e desenvolveu no Serviço de Hematologia do CHP-HSA a consulta de Hemocromatose (CH), especializada no diagnóstico, tratamento e investigação da doença. A consulta está formalmente ligada ao Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) onde GP é responsável pelo diagnóstico molecular e conselho genético. A CH está hoje integrada como consulta de referência na Rede Europeia para Doenças Raras Hematológicas (EuroBloodNet), sendo GP responsável pela coordenação da sub-rede em Hemocromatose e outras doenças raras do metabolismo do ferro.
Em 2003 GP integrou o grupo de investigação de Maria de Sousa no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Porto e em 2011 criou o seu próprio grupo de investigação translacional dedicado aos aspetos básicos e clínicos da biologia do ferro (BCRIB). Em 2014 o BCRIB foi integrado no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), mantendo-se GP como diretora do grupo. O objetivo geral do grupo está focado na resposta de defesa à sobrecarga de ferro, explorando-se sobretudo o papel de diversos modificadores de severidade clínica, genéticos e imunológicos. O grupo publicou já mais de 100 artigos com mais de 3000 citações.
J
João Miguel Casanova
Licenciatura em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (2005)
Internato Complementar de Ginecologia e Obstetrícia na Maternidade Júlio Dinis/Centro Materno Infantil do Norte (2013)
Subespecialidade em Ginecologia Oncológica, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, NYC, USA (2015-2017)
Ginecologista Oncológico na Fundação Champalimaud (2017-2022)
Coordenador da Unidade de Ginecologia Oncológica do Hospital de Luz Lisboa (presente)
João Parente Freixo
O João Parente Freixo é médico geneticista e Diretor Clínico do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S, UP).
Formou-se em medicina no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto e completou a sua formação em Genética Médica no Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central.
Para além de responsável pela equipa clínica multidisciplinar do CGPP, é também Responsável Técnico-Científico de um largo conjunto de testes genéticos neste centro, particularmente testes baseados na sequenciação total do exoma através da técnica de sequenciação de próxima geração (NGS).
Joana Ferreira
- Licenciada em Medicina na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa 2004
- Médica do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
- Participação em projetos de investigação científica e em ensaios clínicos
- Publicação de artigos científicos na área da cirurgia vascular
- Revisora de revistas científicas
- Coordenadora do núcleo de malformações vasculares da Sociedade Portuguesa de Angiologia e Cirurgia Vascular
- Doutoranda pela Escola de Medicina Universidade do Minho
- Participação em programas de rastreio de patologias vasculares na população portuguesa 2003-2018
- Envolvimento em projetos de Educação para a Saúde em articulação com autoridades de Saúde Locais
- Integrei uma equipa de Cirurgia Geral no Hospital de Alexandria, Egipto em 2002 no âmbito do Programa Research Exchange.
- Integrei uma equipa de Medicina Interna no Hospital e Maternidade Celso Pierro, Campinas, Brasil no âmbito do Programa Professional Exchange.
- Membro da Cruz Vermelha Portuguesa do núcleo de Sanguedo- Santa Maria da Feira 2005-2007
Jorge Fonseca
Formação
- Agregação em Ciências Médicas, ICBAS, Universidade do Porto.
- Competência Europeia em Nutrição Clínica e Metabolismo: “European ESPEN Diploma in Clinical Nutrition and Metabolism”
- Doutoramento em Ciências Médicas, ICBAS, Universidade do Porto.
- Mestrado em Parasitologia Medica, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Universidade Nova de Lisboa.
- Especialidade em Gastrenterologia – Ordem dos Médicos/HCL
- Licenciatura em Medicina, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa.
Actividade Clínica Hospital Garcia de Orta, Almada, Portugal
- Diretor do Serviço de Gastrenterologia e da Unidade de Exames Especiais
- Presidente da Comissão de Nutrição
- Coordenador do GENE – Grupo de Estudo de Nutrição Entérica/parentérica, equipa de Nutrição Artificial do Hospital Garcia de Orta
- Chefe de Serviço de Gastrenterologia / Assistente Graduado Sénior
Actividade Académica e docente
- Professor Catedrático – Instituto Universitário Egas Moniz – IUEM
- Professor Coordenador Principal – Escola Superior de Saúde Egas Moniz – ESSEM
- Presidente do Conselho Técnico-Científico – ESSEM
- Coordenador do PaMNEC – CiiEM: Grupo de Patologia Médica, Nutrição e Exercício Clínico do Centro de investigação interdisciplinar Egas Moniz
- Professor Coordenador Convidado da ESTeSL-IPL, Lisboa, até 2015.
- Vogal do Conselho Cientifico da Sociedade Europeia de Nutrição Clínica e Metabolismo (ESPEN) 2013-15 e formador (ESPEN Teacher) do “European ESPEN Diploma in Clinical Nutrition and Metabolism”
- Orientador/coorientador de mais de 30 Mestrado e de cinco Doutoramentos.
- Presidente do Núcleo de Nutrição em Gastrenterologia da Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia
Palestras e Comunicações
- Foi autor/coautor de cerca de 250 palestras ou comunicações em reuniões científicas portuguesas e internacionais.
Publicações
- Foi autor/coautor de mais de 120 publicações em revistas científicas ou capítulos de livros científicos, em revistas nacionais e internacionais.
Áreas de Especial Interesse
- Nutrição Clínica, Microbiota, Impacto Sistémico da Patologia Digestiva, Patologia do Tubo Digestivo Proximal e do Intestino Delgado.
Jorge Sequeiros
Iniciou-se na investigação em Genética Humana, como aluno da FMUP (1971-75). Após a licenciatura, foi interno “policlínico” no HSA, onde iniciou uma Consulta de Genética Médica. Regressado do Serviço Médico à Periferia (1978), estagiou no Serviço de Neurologia do HSA (1979-81). Foi bolseiro INVOTAN e Fulbrighter, e postdoctoral fellow no Johns Hopkins Hospital (1982-85). Em 1987, graduou-se como especialista de Medicina Interna e de Genética Médica.
Docente no ICBAS, desde 1979, onde concluiu Doutoramento (1990) e Agregação (2003), foi professor catedrático (2004-20), criou o Mestrado de Aconselhamento Genético (2010). É agora professor aposentado convidado (2020- ) e professor emérito da UP (2021- ).
No IBMC (agora no i3S), criou a UnIGENe (1992), unidade de investigação genética e epidemiológica em doenças neurológicas; e o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (1999), para prestação de serviços à comunidade.
Participou na criação (1996) e direção da SPGH (1997-99), e na criação e presidência do Colégio de Genética Médica da OM (1999-2009). Presidiu à Comissão Nacional de Genética, na DGS (2009-14). Foi membro da Comissão de Ética da UP (2008-14; presidente, 2011-14), do CNECV (2004-15) e da CEIC (2014-15).
Foi secretário-geral do Ataxia Research Group, WFN (1993-97). Membro do PPPC (2002-13), Education Committee (2008-13) e Board (2008-13) da ESHG. Participou na criação (2012) e direção do EBMG. Fez parte de grupos de trabalho na CE e EUCERD (2010-14), e na OCDE (2001-09). Integrou o steering group e foi unit leader do EuroGentest (2014-13).
Foi coordenador da Orphanet-PT (2008-15). Foi/é membro de diversas redes de investigação em doenças raras (EHDN, HD-MAPS, SPATAX, RIBERMOV, Safe, Euro-Wilson, SCA Global). Foi/é membro do CC de associações de doentes: Joseph Diseases’ Foundation (USA, 1982-93), EUROATAXIA (2002-06), MJD Foundation (Austrália, 2009- ); colaborou com associações portuguesas (paramiloidose, doença de Machado-Joseph, ataxias hereditárias e doença de Huntington) e com a Aliança Portuguesa de DR.
José Albino
01/08/2013 – actual – Lisboa, Portugal – Coordenador da Cirurgia Vascular do Hospital Lusíadas Lisboa
01/06/2004 – 01/08/2013 – Lisboa, Portugal – Diretor do Serviço de Angiologia e cirurgia vascular do Hospital Pulido Valente
01/01/2000 – 01/07/2004 – Lisboa, Portugal – Chefe de Serviço de Angiologia e Cirurgia Vascular Hospital de Santa Marta
01/01/1989 – 01/01/2000 – Lisboa, Portugal – Assistente Hospitalar e Consultor de Angiologia e Cirurgia Vascular do Hospital de Santa Marta
01/01/1998 – 01/06/2007 – Lisboa, Portugal – consultor de cirurgia vascular do Hospital de Santa Cruz
01/07/2007 – 01/09/2013 – Amadora, Portugal – Consultor de Cirurgia Vascular do Hospital Fernando da Fonseca
01/01/2008 – ATUAL – Lisboa, Portugal – Cirurgião vascular no Hospital Lusíadas Lisboa
01/01/1989 – ATUAL – Lisboa, Portugal – Diretor Clínico e Cirurgião Vascular da EAV-L | Estudos Arterio Veno-Linfáticos Lda
José Pedro Vieira
Assistente Hospitalar Graduado e Coordenador da Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia- Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.
Consultor de Neurologia Pediátrica do Hospital SAMS e do Hospital dos Lusíadas.
Autor em diversos livros e de 57 artigos, no âmbito de Neurologia Pediátrica.
Investigador em vários ensaios clínicos em Neurologia Pediátrica.
Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (2013-2016).
L
Laura Vilarinho
Doutorada em Ciências Biomédicas
Investigadora da Carreira de Investigação Científica do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge
Coordenadora da Comissão Executiva do Programa Nacional de Rastreio Neonatal
Membro da Comissão Técnica Nacional do Programa Nacional de Rastreio Neonatal
Coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo & Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, do Porto
Especialista em Genética
No domínio das doenças raras e do rastreio neonatal publicou mais de 170 artigos em revistas científicas internacionais indexadas; mais de 60 em revistas nacionais e 8 capítulos de livros.
Proferiu mais de 200 comunicações como conferencista convidada ou palestrante em Reuniões/Congressos nacionais e internacionais.
Ao longo da sua carreira tem estado envolvida em vários projetos de I&D financiados quer pela FCT quer por Fundos Europeus como investigadora responsável ou participante.
Luís Brito Avô
Assistente Hospitalar Graduado de Medicina Interna
Chefe se Serviço do Sector D do Serviço de Medicina I do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Hospital de Santa Maria
Assistente Convidado da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Membro da Equipe do Centro de Referência das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Hospital de Santa Maria
Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
M
Magda Fonseca
Natural do Porto e residente em Leça da Palmeira, sou uma apaixonada pela procura de soluções eficazes para melhorar a qualidade da saúde de qualquer pessoa que consiga alcançar e que dessa ajuda precise!
Sou licenciada em Ciências Farmacêuticas pela Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto, mestre em Biotecnologia Farmacêutica pela Faculdade de Farmácia da Universidade de Coimbra e, mais recentemente, estudante do Programa Doutoral em Saúde Pública pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
Comecei a minha carreira profissional com a atividade de farmacêutica-adjunta comunitária, exercida durante cerca de 10 anos, tendo sido uma experiência enriquecedora em termos de várias “soft skills”, nomeadamente a capacidade de gestão de projetos, de pessoas e de serviços, sempre focando na satisfação dos pacientes, bem como a melhoria da capacidade de criar empatia com os outros.
No entanto, a paixão antiga pela investigação científica falou mais alto e decidi voltar aos estudos superiores, em 2016, através do mestrado referido, tendo feito investigação experimental laboratorial na área da obesidade e melanoma cutâneo maligno. Sucederam-se dois projetos na área das nanotecnologias, para aplicação terapêutica no melanoma cutâneo maligno e no cancro da próstata hormono-resistente. Destes 3 projetos resultaram 4 artigos científicos publicados em revistas indexadas, posters e comunicações orais. Dois artigos de revisão sobre nanotecnologias veiculadoras de agentes fitoativos para prevenção e tratamento do melanoma cutâneo estão a ser preparados para submissão a revistas indexadas. Com vista a prosseguir a minha carreira na investigação, mas focada na epidemiologia e na saúde populacional, decidi integrar o Programa Doutoral em Saúde Pública, na Universidade do Porto, encontrando-me no ano curricular atualmente.
Atualmente, integro, de forma voluntária, a SPEM (Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla) na área da Investigação e Inovação Tecnológica, aplicando os conhecimentos adquiridos em programas de empreendedorismo (European Innovation Academy, Cascais, 2017, prémio de Marketing; Start-Up Pirates Digital Health Edition, Porto, 2017; 1º prémio) e concursos de ideias de negócio (IUP25K, Porto, 2014; IUP25K, Porto, 2016; Model2Market, Espanha, 2016) sobre saúde digital, que considero valiosos para elaborar estratégias eficientes de definição de soluções para problemas urgentes dos portadores de Esclerose Múltipla.
Tenho, igualmente, experiência na área da comunicação digital de conteúdos sobre prevenção e tratamento de patologias mais prevalentes, em redes sociais e sites de clientes da indústria farmacêutica.
Maria do Bom Sucesso
- Pediatra com a subespecialidade de oncologia pediátrica
- Assistente Hospitalar Graduada
- Diretora do Serviço de Oncologia Pediátrica do Centro Hospitalar Universitário São João (CHUSJ)
- Coordenadora do Grupo Multidisciplinar de Anomalias Vasculares do CHUSJ
- Representante do CHUSJ na Rede Europeia de Referência para doenças vasculares sistémicas raras- VASCERN- VASCA
- Coordenadora do Centro de Referência em Oncologia pediátrica- CHUSJ- em cooperação interinstitucional com IPO-Porto
- Representante do CHUSJ, na Rede Europeia de Referência para cancro pediátrico- PaedCan
- Membro da Comissão Hospitalar de Transfusões CHUSJ
- Membro da Comissão de Coordenação Oncológica CHUSJ
- Membro da Secção da subespecialidade de Oncologia Pediátrica do Colégio de Pediatria da Ordem dos médicos de 2018-2020
- Participação no desenvolvimento de normas de orientação clínica da DGS
- Docente na FMUP do Mestrado Integrado em Medicina
Maria Francisca Coutinho
Licenciada (2007), Mestre (2008) e Doutorada em Biologia (2013) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. É, desde 2019, Investigadora no Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – Porto, onde trabalha no Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga da Doutora Sandra Alves.
Desde que terminou a licenciatura, a sua atividade de investigação tem sido focada no estudo das bases moleculares das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, um dos maiores grupos de doenças genéticas raras. Mais recentemente, tem-se dedicado ao desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para algumas dessas patologias, nomeadamente as Mucopolissacaridoses de envolvimento neuronal, como é o caso da Síndrome de Sanfilippo.
É autora de quase três dezenas de artigos científicos na área, sendo primeira autora de muitos deles. Entre as suas publicações contam-se dois capítulos de livro e vários artigos de revisão, que contribuem para a atualização e transmissão de conhecimento na área. Neste momento, é responsável por dois projetos de investigação cujo principal objectivo é contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para as Mucopolissacaridoses de envolvimento neuronal, bem como estabelecer novos modelos celulares para melhor estudar e compreender essas mesmas doenças.
É, desde 2020, membro do Conselho Científico do ESGLD (European Study Group on Lysosomal Diseases) e do Grupo de Trabalho em Doenças de Sobrecarga Lisossomal da SPDM (Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas).
Marta Amorim
Assistente Hospitalar de Genética Médica no Hospital Dona Estefânia, CHULC desde 2012. Consultora de Genética Médica no Hospital Nélio Mendonça (Funchal) desde 2019.
Directora Clínica do laboratório Genetyca-ICM (2016 -2020) e GenoMed (2016-2017).
Co-autora de publicações em revistas científicas internacionais indexadas (Nature Genetics e American Journal of Medical Genetics). Participação, comunicações e organização em reuniões científicas nacionais e internacionais. Comunicações em programas de televisão de informação.
Estágios em serviços de referência internacional: Sick Kids Hospital, Toronto, Canada; Guy’s Hospital, NHS Foundation Trust, London UK; Addenbrooke’s Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge UK .
Aulas pré e pós-graduadas na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, Mestrado Integrado de Medicina da Universidade do Algarve, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Sociedade Portuguesa de Medicina Desportiva.
Trabalho activo e em regime voluntário com Associações de Doentes: APNF, Evita, DOCE e RD-Portugal (como membro da direção, conselho científico, consultora e membro da comissão instaladora, respetivamente).
Milena Paneque
Psicóloga, Profissional do Aconselhamento Genético formada em Cuba. Concluiu o Doutoramento em Ciências Biomédicas em 2008 pela Universidade do Porto, no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar. É membro da equipa multidisciplinar do CGPP desde 2004.
Publicou mais de 60 artigos em revistas especializadas. Possui 2 capítulo(s) de livros. Participa como Investigador responsável em vários projetos na área das Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Cuidados de Saúde e Serviços.
Tem sido responsável pela ligação do CGPP às associações de doentes, dinamizando variadas iniciativas entre as quais as comemorações do Dia das Doenças Raras e um programa de capacitação para os corpos representativos de várias associações de doenças raras.
Em 2009 implementou no ICBAS, Universidade do Porto, um programa de formação em aconselhamento genético, que atualmente tem a sua segunda edição.
É professora auxiliar no ICBAS e regente das disciplinas de Princípios e Técnicas de Aconselhamento Genético I e II, Seminário de investigação em aconselhamento genético e Genética Psicossocial I e II. É membro fundador do Comité Europeu de Genética Médica, Past President deste board e membro da Divisão dos profissionais de Aconselhamento Genético.
Atualmente coordena o grupo de trabalho para a acreditação dos mestrados em aconselhamento genético em Europa e Preside a Associação Portuguesa dos Profissionais do Aconselhamento Genético.
Mónica Pinto
Pediatra do Neurodesenvolvimento
Especialidade de Pediatria (H. S. Maria) desde 2001, com um perfil relacionado com o Neurodesenvolvimento e tendo inúmeros trabalhos apresentados e publicados nesta área. Membro do Centro de Desenvolvimento do H. D. Estefânia de 2004 a 2012. Desde então, Coordenadora do Centro de Neurodesenvolvimento do Hospital Beatriz Ângelo, e exercendo ainda atividade clínica na Clínica Médica Gerações e no Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças (APPT21).
N
Natacha Vaz Liti
Natacha Vaz Liti é Mestre em Comunicação de Ciência pela Faculdade de Ciências Sociais da Universidade Nova de Lisboa, é especializada em Oncobiologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Licenciada em Bioquímica pela Faculdade de Ciências da mesma Universidade e Licenciada em Gestão de Marketing pelo Instituto Português de Administração e Marketing.
Atualmente trabalha na área da Investigação Clínica, tendo experiência nacional e internacional, na área das vendas, gestão de produto e formação. Desenvolve várias colaborações voluntárias internacionais no âmbito da defesa dos direitos dos doentes. É membro EUPATI, integra o Patient Expert Training Committee EUPATI e faz parte da Task Force Eurordis DITA (Drug Information, Transparency and Access).
A Natacha fundou e é presidente da Associação Melanoma Portugal, uma associação de doentes com o objetivo de melhorar as condições de vida e o acesso à informação e tratamentos de doentes com melanoma em Portugal. Criou também uma plataforma que fornece informação sobre melanoma na prevenção, deteção precoce e tratamento, inteiramente em português e utilizando linguagem leiga e baseada em evidência.
O
Olga Azevedo
Obteve a licenciatura em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto em 2003. Especializou-se em Cardiologia em 2011, com uma subespecialização em imagem cardíaca na Unidade de Imagem Cardiovascular do Hospital Clinico de San Carlos em Madrid.
Olga Azevedo é cardiologista no Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães, onde desempenha a função de diretora do Laboratório de Ecocardiografia e responsável pela Consulta de Doenças do Miocárdio e Pericárdio.
É Coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães, o qual está integrado na Rede de Referenciação Europeia de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN). É também membro da Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga.
Participa ativamente em vários projetos de investigação e ensaios clínicos na área das Cardiomiopatias e Doenças Lisossomais de Sobrecarga, tendo sido moderadora e palestrante em diversas reuniões e congressos nacionais e internacionais e publicado vários artigos científicos em revistas médicas indexadas nestas áreas.
Olga Azevedo é ainda preletora convidada de seminários de Cardiologia na Escola de Medicina da Universidade do Minho.
P
Patrícia Maciel
Licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas pela Universidade do Porto, tendo desenvolvido o seu trabalho de doutoramento no Centre for Research in Neuroscience da Universidade McGill (Canadá). Docente da UMinho desde 2002, é actualmente Professora Associada na Escola de Medicina da Universidade do Minho, directora do curso de Mestrado em Ciências da Saúde e investigadora no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (Laboratório Associado ICVS/3Bs). Os seus interesses de investigação focam-se na Genética de doenças neurológicas, desde os estudos humanos para identificação de genes causadores ao desenvolvimento de modelos animais e celulares, utilizados para compreender os mecanismos das doenças e na tentativa de desenvolver estratégias terapêuticas para estas. Foi até à data coordenadora de 23 projectos de investigação financiados e membro da equipa de 18 outros, orientadora de 20 doutoramentos e de 20 mestrados já concluídos. Tem mais de 135 publicações em revistas científicas internacionais com revisão pelos pares, com mais de 6500 citações, e é detentora de patentes internacionais resultantes dos achados de investigação. Tem atividade na realização de serviços de diagnóstico molecular e múltiplas colaborações com empresas farmacêuticas para estudos pré-clínicos de fármacos para doenças neurológicas raras. Integra a Comissão Inter-Ministerial para uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras e o Policy Board do European Joint Programme for Rare Diseases. Membro do Conselho Geral da Universidade do Minho desde Julho de 2020.
Patrício Aguiar
Afiliação:
- Centro de Referência em Doenças Metabólicas Hereditárias, Serviço de Medicina 1, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.
- Clínica Universitária de Medicina I, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.
Resumo curricular:
Patrício Aguiar concluiu a licenciatura em Medicina na Faculdade de Medicina de Lisboa em 2006 e obteve o grau de especialista em Medicina Interna em 2017. Terminou o doutoramento em 2018, na área de doenças metabólicas hereditárias (biomarcadores na Doença de Anderson-Fabry) na Faculdade de Medicina de Lisboa, num projecto em colaboração com o University College of London. Estabelece a avaliação e seguimento de doentes com doenças metabólicas hereditárias, particularmente doenças lisossomais de sobrecarga. É ainda membro da equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Norte, bem como da Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
As suas principais áreas de investigação são as doenças lisossomais de sobrecarga e as doenças do Sistema Nervosos Autónomo, com vários projectos de investigação em curso sobre biomarcadores na doença de Fabry e manifestações autonómicas na doença de Fabry. Em 2014, venceu o prémio da Federação Europeia para o Desenvolvimento da Medicina Interna para investigação em doenças raras.
É Professor auxiliar da Faculdade de Medicina de Lisboa e publicou 26 artigos em revistas científicas nacionais ou internacionais e apresentou mais de 100 comunicações em congressos nacionais e internacionais.
Paula Videira
Paula Videira is Assistant Professor at FCT-NOVA, Principal Investigator of the Glycoimmunology research group and co-founder and director of the CDG & Allies network. The CDG&Allies is a unique patient-centric network co-directed by directed by Vanessa Ferreira the president of the AP-CDG, the Portuguese Association for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and Paula Videira. CDG&Allies gathers medical and fundamental researchers and patient associations and advocates to foster research and awareness on CDG which embraces more than 130 different diseases. This network has produced several scientific reviews, medical guidelines, and lay language documents for the CDG community.
Paula has more than 92 publications and 4 patents, including the roadmap for Glycoscience in Europe (Glyco 2030) and two clinical guidelines on CDG. She has a Field-Weighted Citation Impact above average (1.15), h-index= 28 (Scopus). Her long track record of publications covers many immunology-related areas that span from glycosylation-related pathophysiology, immune therapy, and immunity in diseases of glycosylation. Paula is also coordinator of ProDGNE a preclinical research project on GNE myopathy, one of the CDG, and received European funding from the European Joint Program On Rare Diseases (EJP-RD).
Paula Videira é Professora Auxiliar na FCT-NOVA, Investigadora Principal do grupo de investigação Glycoimmunology e co-fundadora e directora da rede CDG & Allies. A CDG&Allies é uma rede única centrada no doente co-dirigida por Vanessa Ferreira, presidente da AP-CDG, Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas de Glicosilação (CDG) e Paula Videira. A CDG&Allies reúne investigadores clínicos e fundamentais e associações de doentes e defende a promoção da investigação e sensibilização sobre a CDG, que abrange mais de 130 doenças diferentes. Esta rede produziu várias revisões científicas, directrizes médicas, e documentos de linguagem leiga para a comunidade CDG.
A Paula tem mais de 92 publicações e 4 patentes, incluindo o roteiro para a Glicociência na Europa (Glyco 2030) e diretrizes médicas sobre duas CDG. O seu longo historial de publicações cobre muitas áreas relacionadas com a imunologia que abrangem a patofisiologia relacionada com a glicosilação, a imunoterapia, e a imunidade em doenças de glicosilação. Paula é também coordenadora do ProDGNE, um projeto de investigação pré-clínica sobre miopatia GNE, uma das doenças CDG, e recebeu financiamento do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras.
S
Sandra Alves
Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.
Responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga – Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana- Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente terapias de RNA). Os estudos que desenvolveu permitiram a implementação de diversas metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal.
Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das doenças lisossomais de sobrecarga. Delegada nacional no Comité de Gestão das Ações Cost “Cost action CA17103 – Delivery of Antisense RNA Therapeutics e “Cost action BM1207 – Networking towards application of antisense mediated exon skipping”. Tem cerca de 50 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 100 posters/comunicações em congressos.
Membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga e representante do INSA no Programa Europeu Conjunto para as Doenças Raras (EJP RD) e no National Mirror Group do EJP RD.
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Tiago Proença dos Santos
Assistente hospitalar graduado de Pediatria, Neuropediatra no Hospital de Santa Maria, CHLN.
Neuropediatria no Hospital CUF Tejo e Clínica Navegantes.
Assistente hospitalar da Faculdade de Medicina de Lisboa.
Membro da Comissão de Avaliação do Medicamento Infarmed.
1ª Reunião do Conselho Científico
