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Outras notícias sobre doenças raras

12 abril 2022

Identificados genes associados à hipoplasia foveal

Investigadores da Universidade de Leicester, no Reino Unido, descreveram como os defeitos genéticos influenciam o desenvolvimento da visão e podem causar a hipoplasia foveal. A investigação incluiu dados de genes associados ao desenvolvimento da fóvea, a estrutura responsável pela visão central e nítida
In ALERT® Online | 12-04-2022

12 abril 2022

Síndrome de Cushing: uma doença rara, com repercussões graves e diagnóstico desafiante

O complemento por dependência é um apoio destinado a quem depende de terceiros para fazer atividades básicas essenciais. Saiba qual o valor e quem pode pedir. Share the post “Complemento por dependência: o que é o que fazer para obter” FacebookWhatsAppLinkedIn O complemento por dependência é uma prestação da Segurança Social para quem está numa situação em que precisa de ajuda de outra pessoa para satisfazer necessidades básicas
In E-konomista Online | 12-04-2022

9 abril 2022

Feita parceria europeia entre a universidade açoriana e a indústria farmacêutica para promover avanços na Doença de Machado-Joseph

Sabia que o Serviço Nacional de Saúde disponibiliza a app SNS 24, que permite aceder digitalmente ao seu histórico de saúde? Por exemplo, com esta app é possível ter o cartão de vacinas no seu smartphone
In Pplware Online | 09-04-2022

8 abril 2022

Síndrome de Cushing: uma doença rara, com repercussões graves e diagnóstico desafiante

No âmbito do Dia Internacional da Síndrome de Cushing, que se celebra esta sexta-feira, 8 de abril, a Dr.ª Cláudia Amaral, assistente hospitalar graduada em Endocrinologia no Centro Hospitalar do Porto, Hospital de Santo António (CHP-HSA), abordou, em entrevista, esta doença endócrina rara
In News Farma Online | 08-04-2022

30 março 2022

Feita parceria europeia entre a universidade açoriana e a indústria farmacêutica para promover avanços na Doença de Machado-Joseph

O consórcio de investigação europeu ESMI, do qual a Universidade dos Açores/Fundação Gaspar Frutuoso, é parceira, anunciou que iniciou uma colaboração com a empresa farmacêutica francesa Servier Laboratories
In Correio dos Açores Online | 30-03-2022

23 março 2022

Sanofi lança em Portugal o primeiro medicamento para tratar uma doença hematológica rara

Cablivi (Caplacizumab) é a primeira terapêutica aprovada para o tratamento da Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) . Este fármaco pertence a uma nova classe bioterapêutica baseada na tecnologia dos nanocorpos e representa a inovação no desenvolvimento de futuros tratamentos para diferentes áreas terapêuticas1
In Netfarma Online | 23-03-2022

23 março 2022

Investigação sobre cancro, microcefalia, adição e aves aquáticas distingue quatro jovens investigadoras portuguesas

Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para as Mulheres na Ciência atribuem um prémio total de 60 mil euros para apoiar nos projetos de investigação. Que neurónios são responsáveis pelo desenvolvimento de comportamentos aditivos, como o consumo de droga? Pode a manipulação de células estaminais esclarecer o que origina a microcefalia? Qual o papel dos arrozais do Estuário do Tejo na preservação de aves aquáticas? Pode a simulação de pequenos tumores em laboratório ajudar a tratar o cancro? Estas são algumas das questões colocadas pelos quatro projetos científicos distinguidos pelas Medalhas de Honra L’Oréal Portugal para as Mulheres na Ciência, que na sua 18ª edição vai apoiar a investigação de Sandra Tavares, i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde; Carina Soares-Cunha, Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da Universidade do Minho; Sara Carvalhal, Algarve Biomedical Center e Edna Correia, Centro de Estudos do Ambiente e do Mar da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 23-03-2022

23 março 2022

Tuberculose: A doença que (ainda) mata milhões todos os anos

Amanhã, 24 de março, assinala-se o Dia Mundial da Tuberculose. A tuberculose ainda mata milhões de pessoas todos os anos. Apesar de ser muito menos letal em muitos países ocidentais desde a criação da vacina BCG em 1921, ainda não foi erradicada
In Notícias ao Minuto Online | 23-03-2022

23 março 2022

L´Oréal premeia quatro cientistas portuguesas

Quatro cientistas portuguesas foram distinguidas com um prémio no valor total de 60 mil euros por projetos de investigação sobre cancro da mama, microcefalia, comportamentos aditivos e preservação de aves aquáticas, anunciou a organização
In Bom Dia Online | 23-03-2022
In Jornal de Notícias Online | 23-03-2022
In Observador Online | 23-03-2022

23 março 2022

Cientista do Centro Biomédico do Algarve distinguida por investigação sobre a microcefalia

Saúde Sara Carvalhal – (Foto – Twitter) Quatro cientistas portuguesas foram distinguidas com um prémio no valor total de 60 mil euros por projetos de investigação sobre cancro da mama, microcefalia, comportamentos aditivos e preservação de aves aquáticas, anunciou hoje a organização
In Algarve Primeiro Online | 23-03-2022

22 março 2022

Análise ao genoma em embriões in vitro indica risco de 12 doenças comuns

Novo estudo publicado na Nature mostra que o diagnóstico genético pré-implantação que hoje é usado para evitar doenças raras pode vir a servir para prever e prevenir doenças mais comuns. Porém, ainda há muitas incertezas sobre a eficácia e utilidade desta ferramenta
In Público Online | 22-03-2022

20 março 2022

Síndrome de Williams, a doença rara que faz amar todas as pessoas

20 Mar 2022 | 9:37 A vontade incontrolável de abraçar todas as pessoas é o sintoma principal do síndrome de Williams, uma doença genética rara que afeta uma em cada 10 mil pessoas no mundo. Amar todas as pessoas é um dos principais sintomas desta doença genética rara: síndrome de Williams
In Impala Online | 20-03-2022

16 março 2022

A FDA aceita o dupilumab para revisão prioritária em crianças com idades entre os 6 meses e os 5 anos com dermatite atópica moderada a grave

 
A FDA aceita o dupilumab para revisão prioritária em crianças com idades entre os 6 meses e os 5 anos com dermatite atópica moderada a grave Caso seja aprovado, dupilumab será o primeiro medicamento biológico disponível nos EUA para tratar a dermatite atópica moderada a grave não controlada para estas crianças mais pequenas Lisboa, 15 de março de 2022
In Postgraduate Medicine Online | 16-03-2022

16 março 2022

Descoberto possível alvo terapêutico para distúrbios do sono

O sono é composto basicamente pelas fases não-REM e REM, que apresentam características e estágios distintos entre elas. Cada uma tem a sua importância durante a noite de sono. O sono REM (movimento ocular rápido), a fase em que os sonhos normalmente ocorrem, acontece frequentemente após várias fases do sono NREM (sem movimento ocular rápido), e este ciclo continua até ao despertar
In Índice.eu Online | 16-03-2022

14 março 2022

INSA passa a realizar o Rastreio Pré-Natal Não Invasivo comparticipado

 

 

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) é a primeira instituição certificada em Portugal para a realização do Rastreio Pré-Natal Não Invasivo (NIPS), um novo teste genético que tem como objetivo rastrear as alterações cromossómicas mais comuns, nomeadamente o Síndrome de Down (Trissomia 21), o Síndrome de Edwards (Trissomia 18) e o Síndrome de Patau (Trissomia 13)
In Atlas da Saúde Online | 14-03-2022
In Tecnohospital Online | 14-03-2022
 

13 março 2022

Infarmed aprova 72 fármacos inovadores

 
SNS alarga tratamento gratuito para a fibrose quística a doentes com outras mutações.
In Jornal de Notícias | 13-03-2022

13 março 2022

Novo teste permite diagnosticar 25 doenças raras (mais depressa do que nunca)

 
wellcomeimages / Flickr Os cientistas desenvolveram um teste genético rápido que consegue diagnosticar uma grande variedade de doenças musculares e nervosas raras, com uma precisão quase perfeita. As doenças de repetição tandem são uma família com mais de 50 doenças hereditárias, incluindo a doença de Huntington e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), que parecem ocorrer quando se repetem demasiadas vezes sequências curtas de ADN, de acordo com a Science Alert
In AEIOU.pt Online – ZAP AEIOU Online | 13-03-2022

10 março 2022

Roche tem 60 mil euros para projetos e ideias que promovam a cidadania em saúde

 

 

A iniciativa da Roche vai premiar as melhores ideias e projetos de associações de doentes e ONG. Candidaturas abertas até dia 13 de abril. A Roche acaba de lançar a 8ª edição das Bolsas de Cidadania Roche, que visa financiar, num valor total de 60 mil euros, projetos e ideias de associações de doentes e outras Organizações Não Governamentais (ONG)
In Link To Leaders Online | 10-03-2022

9 março 2022

Takeda e associações de doentes assinalam mês de Sensibilização para o Mieloma Múltiplo com novos episódios do podcast “Mieloma em Múltiplas Conversas”

 
Março | Mês de Sensibilização para o Mieloma Múltiplo . Todos os anos são diagnosticados cerca de 800 novos casos de Mieloma Múltiplo em Portugal, sendo o segundo cancro hematológico mais comum;
In Netfarma Online | 09-03-2022

7 março 2022

Nem todas as doenças raras são genéticas: as explicações de uma médica

 
Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 07-03-2022

8 março 2022

APCL, SPH e Novartis volta a lançar bolsa de 15 mil euros para distinguir melhor projeto de investigação sobre leucemia mieloide crónica

 

Recentemente, o Parlamento Europeu e a Organização Mundial da Saúde (OMS) reiteraram a necessidade de atualizar os regulamentos sobre medicamentos para crianças e medicamentos órfãos, a fim de melhor atender às necessidades de crianças e adolescentes em tratamento oncológico
In PIPOP Online | 08-03-2022

1 março 2022

90 Segundos de Ciência

 
Sara Carvalhal, Investigadora da Universidade do Algarve no Centro de Investigação do Algarve Biomedical Center, está a liderar um estudo sobre as doenças que resultam da microcefalia.
In Antena 1 – 90 Segundos de Ciência | 07-03-2022

4 março 2022

APCL, SPH e Novartis volta a lançar bolsa de 15 mil euros para distinguir melhor projeto de investigação sobre leucemia mieloide crónica

 
Sexta, 04 de Março de 2022 Tem hoje início o novo prazo de candidaturas da bolsa de investigação clínica sobre leucemia mieloide crónica (LMC), uma iniciativa da Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL) e da Sociedade Portuguesa de Hematologia (SPH), desenvolvida em parceria com a Novartis, que vai distinguir o melhor projeto com 15 mil euros
In Medjournal Online | 04-03-2022
In Netfarma Online | 04-03-2022
In Viver Saudável Online | 04-03-2022

3 março 2022

ATTR-CM: “O grande desafio é detetar precocemente a doença”

 
Segundo a especialista Dulce Brito, o principal desafio da ATTR-CM reside no diagnóstico tendo em conta os iniciais sintomas inespecíficos que esta doença cardíaca apresenta. A miocardiopatia por amiloidose a transtirretina (ATTR-CM) é uma doença cardíaca cuja verdadeira expressão em Portugal “é ainda desconhecida, mas acredito que subestimada”
In Jornal Económico Online (O) | 03-03-2022

2 março 2022

Entrevista com a Professora Doutora Pilar Azevedo- Apresentação Grupo Nacional de Estudos de Fibrose Quística

 
Entrevista com a Professora Doutora Pilar Azevedo- Apresentação Grupo Nacional de Estudos de Fibrose Quística O que é a Fibrose Quística? A Fibrose Quística (FQ) é uma doença genética e rara, que condiciona uma má função de uma proteína da membrana celular e essa má função, ou mesmo ausência, da proteína na superfície da membrana faz com que surjam vários problemas e afete variadíssimos órgãos
In Medjournal Online | 02-03-2022
2 março 2022

Projeto alerta para “as avarias na fábrica de energia” do corpo humano

Este projeto é desenvolvido com financiamento do Fundo de Relações Bilaterais (EEA Grants). Alertar para a problemática das doenças causadas […] Da esquerda para a direita da foto: Sara Martins, Márcia Teixeira, Manuela Grazina, Marta Simões e Maria João Santos / DR Este projeto é desenvolvido com financiamento do Fundo de Relações Bilaterais (EEA Grants)
In Comunidade Cultura e Arte Online | 02-03-2022

1 março 2022

Qual o impacto da genómica nas doenças raras?

 

Neste episódio do Podcast Cruzamento, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Sandra Brasil sobre o impacto que a terapia genética pode ter nas doenças raras, em drug repositioning, e na importância de “descomplicar” a linguagem e colaboração quando se abordam estes temas
In Público Online | 01-03-2022

28 fevereiro 2022

Dia Internacional das Doenças Raras: Pela mudança efetiva

www.rarediseaseday.org As doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs devido ao reduzido interesse das empresas farmacêuticas em desenvolver tratamentos para doenças que afetam um tão pequeno número de pessoas
In Notícias de Aveiro Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje, dia 28 de fevereiro, assinala-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil pessoas portadoras destas doenças. Para aqueles que vivem com doenças raras – muitas delas crianças – a qualidade de vida é fortemente afetada, pois muitas vezes causam dor e sofrimento crónicos, e algumas podem ser fatais
In Algarve 7 Online | 28-02-2022
28 fevereiro 2022

Doenças raras. “Só 25% dos casos mais difíceis chegam ao diagnóstico”

 
Diagnosticar melhor e mais cedo, investindo em equipamento para o efeito, é um das necessidades apontadas pelos peritos em doenças raras. “Sem esta aposta é difícil ir mais longe e não podemos esquecer que só 25% dos casos mais difíceis de doenças raras chegam a um diagnóstico”, refere o documento das recomendações, que vai ser esta segunda-feira apresentado e que será depois enviado ao Governo
In SaúdeOnline | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Doenças raras que continuam a intrigar os médicos

Doenças raras, síndromas misteriosas, casos bizarros que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara, nos dias de hoje. Os médicos deparam-se todos os dias com novas doenças raras, difíceis de identificar e algumas das quais demasiado desconcertantes
In Saúde e Bem-Estar Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Teleconsultas, trabalho domiciliário e melhor comunicação. As recomendações dos peritos em doenças raras para a próxima década

Investir mais na teleconsulta e no diagnóstico, apostar no trabalho domiciliário e melhorar a comunicação ente os geneticista e o clínico que acompanha o doente são algumas das recomendações dos peritos em doenças raras para a próxima década
In Sapo Online – Sapo 24 Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

As três doenças raras prevalentes em Portugal

Ei-las. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 600 mil a 800 mil pessoas portadoras de patologias raras. E existem três doenças prevalentes, como explica Maria Lopes de Almeida, especialista em Genética Médica no Hospital Lusíadas Braga
In Notícias ao Minuto Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

 

mRNA, a arma que está a revolucionar a saúde

Inovação. Do coração às doenças autoimunes, o potencial desta biotecnologia vai muito além do combate à covid-19. “Estamos perto de novas grandes descobertas”, diz Maria do Carmo Fonseca Sem os avanços da ciên­cia este texto não seria escrito através de um computador e não chegaria ao leitor em suporte digital
In Expresso Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Hospital de Braga sensibiliza bracarenses para incidência e impacto das doenças raras


Hospital de Braga sensibiliza bracarenses para incidência e impacto das doenças raras – DM O Hospital de Braga associa-se, hoje, às comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras, tendo como objetivo sensibilizar os bracarenses e o público em geral para estas doenças, crónicas e debilitantes, frequentemente fatais, e para o impacto negativo que têm na vida dos doentes e das suas famílias
In Diário do Minho Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Dra. Clara Gomes: É importante antecipar o diagnóstico de XLH através de rastreio familiar quando um dos progenitores tem a doença

Manifestando-se, habitualmente, no final do primeiro ano de vida, “quando a criança começa a fazer carga nos membros inferiores com o início da marcha”, o Raquitismo Hipofosfatémico ou XLH, é uma doença hereditária dominante ligada ao cromossoma X, que rapazes e raparigas que se traduz, quase sempre, em deformidade óssea
In Atlas da Saúde Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Nada é impossível, mesmo nas doenças raras

Actualmente, existem mais de 7000 doenças raras conhecidas em todo o mundo, das quais 80%, ou quase 6000 são de origem genética, afectando cerca de 320 milhões de pessoas, globalmente. Vogal da Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO) Muito recentemente, aprendemos que, no futuro, a Indústria Farmacêutica (IF) terá de ser ágil e célere no desenvolvimento de novos medicamentos, novas tecnologias e abordagens terapêuticas inovadoras
In Público Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Peritos apresentam recomendações para as doenças raras em dia mundial

Investir mais na teleconsulta e no diagnóstico, apostar no trabalho domiciliário e melhorar a comunicação ente os geneticista e o clínico que acompanha o doente são algumas das recomendações dos peritos em doenças raras para a próxima década
In Notícias ao Minuto Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Genética como esperança para o tratamento das doenças raras

Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras. Narciso Oliveira, internista do Hospital de Braga, entende os apoios sociais tão importantes para muitos doentes como o acompanhamento médico Assinala-se hoje o Dia Mundial das Doenças Raras, efeméride criada pela EURORDIS – Rare Diseases Europe, em 2008, com o objectivo de sensibilizar a população e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e famílias
In Correio do Minho Online | 28-02-2022

15 fevereiro 2022

INSA disponível para estudo piloto para atrofia muscular espinhal ainda este ano

28 Fev 2022 | 9:07 O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal
In Impala Online | 28-02-2022

28 fevereiro 2022

Dia Internacional das Doenças Raras – Aveiro

Promover a mudança nas doenças raras, pela equipa de investigação em Doenças Raras da Universidade de Aveiro.
In Diário de Aveiro | 28-02-2022

15 fevereiro 2022

Apelo à necessidade de se investigar para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças raras

A CDG & Allies apela à necessidade de se investigar com base nas necessidades das pessoas que vivem com doenças raras e os seus familiares, como forma de melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), um conjunto de doenças hereditárias que faz parte do grupo de Doenças Raras
In Terras de Gaia Online | 26-02-2022

11 fevereiro 2022

CHUC associa-se ao Dia Mundial das Doenças Raras

O Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) associa-se, uma vez mais, ao Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro. O CHUC integra a rede europeia “European Reference Networks” (ERN), com 10 redes, e reafirma o seu compromisso de apoiar os doentes e suas famílias, bem como os profissionais e as redes de que a nossa instituição faz parte integrante
In Atlas da Saúde Online | 25-02-2022

15 fevereiro 2022

5 doenças dos dentes que ninguém conhece

No próximo dia 28 de fevereiro, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras e há doenças que permanecem no segredo da medicina. No mundo da saúde oral, há também algumas patologias que afetam sorrisos de uma forma raramente vista
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 24-02-2022

11 fevereiro 2022

90 doenças raras foram “descobertas” em Portugal durante a pandemia

Carla Pereira, da Direção-Geral da Saúde (DGS), referiu que “o diagnóstico em doença rara demora muito tempo, mas, em 2020, foram diagnosticadas mais 90 doenças raras que ainda não tinham sido diagnosticadas em Portugal
In Atlas da Saúde Online | 24-02-2022

15 fevereiro 2022

Estratégia Integrada para as Doenças Raras

Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de 80% tem carater genético, existe capacidade de confirmação diagnóstica laboratorial precisa para cerca de 3
In Atlas da Saúde Online | 23-02-2022

11 fevereiro 2022

Angelman, doenças raras e a importância da inclusão

Neste episódio do Cruzamento, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Catarina Costa Duarte e Manuel Costa Duarte sobre a Síndrome de Angelman, o importante papel que a associação tem em Portugal e de que forma é que a sociedade pode melhorar a integração destas pessoas
In Público Online | 22-02-2022

21 fevereiro 2022

3.ª edição das “Conversas Raras e Especiais” debate o presente e o futuro das Doenças Rara

No dia 24 de fevereiro a 3.ª edição das “Conversas Raras e Especiais” contará com especialistas em Doenças Raras, bem como profissionais da área de psicologia e assistência social, e associações de doentes para uma conversa subordinada ao tema “Apoiar no Presente e Manter a Esperança para o Futuro”
In Atlas da Saúde Online | 21-02-2022

16 fevereiro 2022

Especialistas debatem impacto da pandemia nas doenças raras

Associação Portuguesa de Bioindústria, consultas, covid, Dia Mundial das Doenças Raras, doentes, pandemia Especialistas debatem impacto da pandemia nas doenças raras Com a aproximação do Dia Mundial das Doenças Raras, a Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO) vai organizar, na próxima semana, uma sessão online sobre a forma como a pandemia impactou quem vive com doenças raras
In HealthNews Online | 16-02-2022

15 fevereiro 2022

Hoje é dia de homenagear as crianças e jovem que lidam corajosamente com o cancro

Hoje assinala-se o Dia Internacional da Criança com Cancro, dia este que serve para homenagear os vários heróis desta “história”: as crianças e jovens que lidam corajosamente com o cancro; as crianças e jovens que já o superaram; as crianças, jovens e adultos que, apesar de terem superado a doença, lidam diariamente com as suas sequelas físicas e emocionais; as famílias que vivem e acompanham esta dura realidade; as crianças e jovens que não conseguiram superar a doença e que, infelizmente, já não estão entre nós; os profissionais de saúde, investigadores e voluntários que dedicam o seu dia a dia ao cancro pediátrico
In Atlas da Saúde Online | 15-02-2022

11 fevereiro 2022

França. Declaração de Grenoble quer reforçar soberania europeia na área da Saúde

Presidência francesa do Conselho da União Europeia promove declaração conjunta para unir os 27 numa coordenação reforçada para enfrentar possíveis futuras pandemias e para aumentar a troca de informações e a cooperação na área da investigação científica sobre doenças raras, cancro e saúde mental
In Renascença Online | 11-02-2022

13 fevereiro 2022

Mealhada assinala Dia da Síndrome de Angelman

Neste dia, vários países iluminam-se de azul e Portugal não será exceção. Na Mealhada o dia vai ser assinalado A Mealhada é um dos municípios portugueses que se associará ao Dia Internacional da Síndrome de Angelman, no próximo dia 15 de fevereiro, iluminando de azul os edifícios emblemáticos do concelho
In Jornal da Bairrada Online | 13-02-2022

11 fevereiro 2022

Famílias embarcam na missão de fazer avançar a investigação para encontrar tratamentos para doenças raras

A CDG & Allies alerta para a importância de estimular a investigação para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com doenças congénitas da glicosilação (CDG) e apela a que se aposte na área de investigação centrada no doente, em colaboração com as várias partes interessadas
In Correio de Lagos Online | 11-02-2022

8 fevereiro 2022

Walk´in ANGEL: caminhada solidária de norte a sul do país

ANGEL celebra 10 anos e propõe iniciativas para motivar e envolver comunidade no apoio à sensibilização da Síndrome de Angelman. – Portal destinado aos praticantes de corrida, corrida de estrada, trail, orientação, obstáculos, corta-mato, pista, swimrun, triatlo, aquatlo, duatlo, laser run, pentatlo moderno, ou que simplesmente gostam de correr por prazer No ano em que celebra 10 anos, a ANGEL (Associação Síndrome de Algelman Portugal) organiza um conjunto de iniciativas, por ocasião do Dia Internacional da Síndrome de Angelman, como modo de reforçar a consciencialização e sensibilização para esta condição genética rara
In Pro Runners Online | 08-02-2022

8 fevereiro 2022

ANGEL celebra 10 anos e propõe iniciativas para motivar e envolver comunidade no apoio à sensibilização desta doença rara

No ano em que celebra 10 anos, a ANGEL organiza um conjunto de iniciativas, por ocasião do Dia Internacional da Síndrome de Angelman, como modo de reforçar a consciencialização e sensibilização para esta condição genética rara
In Atlas da Saúde Online | 08-02-2022

31 janeiro 2022

Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X ou XLH

O raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked hypophosphatemia) é uma doença hereditária que cursa com perda renal de fósforo, levando a deformidade óssea. Trata-se de uma doença rara, progressiva e para toda a vida
In Atlas da Saúde Online | 31-01-2022

20 janeiro 2022

Portugueses ajudam a descobrir nova síndrome com origem em mutações que se pensava serem incompatíveis com a vida

Investigação identificou um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia (cérebro anormalmente pequeno) e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias (herdadas do pai e da mãe) do gene BUB1 Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras
In CNN Portugal Online | 20-01-2022

4 janeiro 2022

Alargado financiamento para tratar crianças com doença rara
O financiamento para um medicamento para tratar crianças com hiperfenilalaninemia, o Kuvan (dicloridrato de saproterina), foi alargado, e foi atualizado o regime excecional de comparticipação de medicamentos para a patologia rara, informou o Infarmed
In Mundo Português Online | 04-01-2022

16 dezembro 2021

Projeto que pretende revolucionar tratamento de crianças em choque cardiovascular vence Prémio MSD de Investigação em Saúde

É através de uma câmara fotográfica com microscopia eletrónica incorporada que uma equipa de médicos, do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHLN), pretende encontrar a resposta para o tratamento de crianças com choque cardiovascular, uma situação médica emergente que compromete a distribuição de sangue e oxigénio aos órgãos do corpo
In Raio X Online | 16-12-2021

 

2 dezembro 2021

Algarve vai ter laboratório genético para detetar doenças hereditárias e adaptar tratamentos

Laboratório “Genelab by ABC” vai colmatar uma carência na região Diagnosticar possíveis doenças hereditárias e a tendência para desenvolver certas patologias, adaptando também os tratamentos aos utentes
In Sul Informação Online | 02-12-2021

2 dezembro 2021

“Alguém que me Explique” é o podcast dedicado à Esclerose Múltipla (EM) da Sanofi Genzyme

Lisboa, 2 de dezembro de 2021 – “Alguém que me Explique” é o título do novo programa de podcasts lançado pela Sanofi Genzyme do âmbito do Dia Nacional da Pessoa com Esclerose Múltipla, que se assinala dia 4 de dezembro
In Netfarma Online | 02-12-2021

 

29 novembro 2021

APIFARMA junta responsáveis da área da saúde para reforçar importância dos ensaios clínicos

A sessão de lançamento do Portal Portugal Clinical Trails, uma iniciativa da APIFARMA – Associação Portuguesa da Indústria Farmacêutica, em parceria com a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), decorreu no passado dia 24 de novembro, no CCB, em Lisboa A sessão de abertura contou com o secretário de Estado do Comércio, Serviços e Defesa do Consumidor, João Torres, que sublinhou a importância desta ferramenta para o desenvolvimento do sistema de saúde em Portugal, ao estimular a competitividade da indústria farmacêutica e reforçar a esperança no sucesso da investigação clínica e, consequentemente, numa melhor qualidade de vida dos doentes
In HealthNews Online | 29-11-2021

29 novembro 2021

Portugal é o sétimo país que mais rastreia doenças raras à nascença

Itália é o país que mais rastreia doenças através do teste do pezinho Portugal é o sétimo país da Europa que rastreia mais doenças através do teste do pezinho, de acordo com a análise do “Jornal de Notícias” aos dados do International Journal of Neonatal Screening
In Expresso Online | 29-11-2021

 

29 novembro 2021

Duas novas doenças raras rastreadas no teste do pezinho

Em 40 anos, rastreio permitiu diagnosticar enfermidades raras em 2300 crianças, à nascença. Avaliação deve-se ao facto de o Infarmed ter aprovado tratamento. Há outra patologia testada a título experimental
In Jornal de Notícias Online | 29-11-2021

26 novembro 2021

Fibrose quística pode ser confundida com outras patologias em idade pediátrica: “São doentes que têm infeções respiratórias recorrentes”

A Fibrose quística é uma doença genética, que não tem grupos de risco, e que acarreta várias dificuldades para os seus portadores praticamente desde o nascimento. Falámos com a médica pediatra Celeste Barreto sobre esta patologia
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 26-11-2021

 

25 novembro 2021

Cruzamento: um podcast fruto da vontade de fazer mais por Portugal

Atualidade Cruzamento: um podcast fruto da vontade de fazer mais por Portugal Portalenf Comunidade de Saúde Seguir no Twitter Send an email 36 segundos atrásÚltima Actualização 25 Novembro, 20210 0 Leitura: 2 minutos Contada pode parecer uma narrativa ficcionada, mas a verdade é que tudo começou quando o acaso juntou André Correia e Daniel Guedelha numa caminhada nas montanhas suíças
In Comunidade de Saúde PortalEnf Online | 25-11-2021

18 novembro 2021

Lançamento do Grupo de Estudos para a Fibrose Quística

A Dr.ª Pilar Azevedo esteve presente no 37.º Congresso de Pneumologia, e apresentou o novo Grupo de Estudos para a Fibrose Quística, do qual é coordenadora. Em entrevista à News Farma explicou a importância do projeto e a forma como vai atuar em benefício do doente
In News Farma Online | 18-11-2021

 

18 novembro 2021

Empresa de Coimbra desenvolve medicamento experimental para doença rara no coração

Biotecnológica de Coimbra identificou pequenas moléculas orgânicas que exercem atividade de estabilização proteica e evitam a formação de amilóide por transtirretina A empresa de biotecnologia BSIM Therapeutics, de Coimbra, anunciou a seleção do seu primeiro medicamento experimental concebido para tratar especificamente a cardiomiopatia amilóideassociada à proteína transtirretina (doença rara que afeta o coração)
In Diário de Notícias Online | 18-11-2021

16 novembro 2021

Correr na Meia Maratona pode ajudar à investigação de uma doença rara

No próximo dia 21 têm lugar a Meia Maratona de Lisboa e a Corrida Vodafone 10K. Mas esta é também a data em que se assinala o Dia Europeu da Fibrose Quística. Por isso, a Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ) convida os participantes nos dois eventos a correrem pela #teamANFQ e a envolverem-se numa boa causa
In Marketeer Online | 16-11-2021

 

11 novembro 2021

Leiria vai caminhar para sensibilizar para a hipertensão pulmonar

Considerada uma “doença-zebra” do ponto de vista médico, a Hipertensão Pulmonar é incurável e raramente diagnosticada numa fase precoce. A Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) vai organizar uma caminhada/corrida solidária para doentes, cuidadores e população em geral, no dia 20 de novembro, em Leiria
In Notícias de Leiria Online | 11-11-2021

9 novembro 2021

Linfoma cutâneo de células T: na maioria dos casos, doença não é grave ou fatal

O linfoma cutâneo é uma condição rara que pode ser difícil de diagnosticar. Trata-se de um tipo de linfoma que se desenvolve na pele e que, por ser pouco conhecido, ainda está na origem de muitos mitos, suscitando dúvidas nos doentes
In Atlas da Saúde Online | 09-11-2021

 

8 novembro 2021

CHULN realiza cirurgia pioneira que devolveu função mastigatória

O Serviço de Estomatologia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN) realizou pela primeira vez em Portugal uma cirurgia que permitiu a uma jovem de 17 anos voltar a mastigar. Antes desta operação inovadora, a doente só conseguia abrir a boca oito milímetros, consequência de um tumor provocado pela síndrome de Gardner, uma doença rara que se caracteriza pela formação de pólipos intestinais e osteomas (tumores ósseos que normalmente se formam no crânio)
In Tecnohospital Online | 08-11-2021

3 novembro 2021

Pfizer apoia iniciativas independentes com bolsas de investigação na área da terapia genética

A Pfizer vai atribuir três bolsas de investigação – cada uma com um valor de financiamento até 50 mil dólares – a iniciativas independentes na área da terapia genética De acordo com o comunicado de imprensa, este Programa Competitivo de Bolsas pretende apoiar iniciativas de formação médica com foco em pelo menos uma das seguintes áreas: “Melhorar a compreensão médica e científica da terapia genética de Vírus AdenoAssociado recombinante (rAAV), de modo a preparar as equipas multidisciplinares para a integração da terapia genética rAAV nas opções de tratamento de doentes elegíveis com uma doença rara”; “Promover a preparação de centros de terapia genética constituídos por equipas institucionais e/ou multidisciplinares com formação para executar boas práticas clínicas e operacionais, com o intuito de otimizar a qualidade do tratamento de doentes elegíveis para terapia genética rAAV”
In HealthNews Online | 03-11-2021

 

26 outubro 2021

Cuidadores informais criticam só ter sido usado 700 mil dos 30 milhões do OE2021

Cuidadores informais estão esta terça-feira em protesto junto ao parlamento para exigir o alargamento a todo o país dos direitos aplicados em 30 concelhos, criticando ter-se usado apenas 700 mil dos 30 milhões previstos do atual Orçamento do Estado Julieta Moreira, Rosália Ferreira e Maria dos Anjos Carrapito são algumas das cerca de duas dezenas de manifestantes que estão concentradas em frente à escadaria da Assembleia da República, em Lisboa, desde as 09:00, para reivindicar melhores condições para os cuidadores informais, que estimam rondar os cerca de 138 mil em Portugal
In HealthNews Online | 26-10-2021

22 outubro 2021

Sporting associa-se ao Dia Internacional da síndrome de Phelan-McDermid

Estádio José Alvalade e Pavilhão João Rocha vão colorir-se de verde, em 22 de outubro, entre as 19 horas e a meia-noite O Sporting vai associar-se ao Dia Internacional da síndrome de Phelan-McDermid, uma doença rara com menos de 30 casos reportados em Portugal, iluminando de verde, na sexta-feira, o Estádio José Alvalade e o Pavilhão João Rocha
In Jogo Online (O) | 22-10-2021

21 outubro 2021

Diagnóstico do Angioedema hereditário pode “demorar 15 a 20 anos”

O presidente da SPAIC alerta para a confusão de sintomas do angioedema hereditário com as alergias, fazendo com que o diagnóstico tarde em surgir. A Sociedade Portuguesa de Alergologia alerta para a importância do diagnóstico correto do angioedema hereditário, uma doença rara cujos sintomas são muitas vezes confundidos com alergias, o que atrasa a identificação e tratamento
In SaúdeOnline | 21-10-2021

19 outubro 2021

Doença de Parkinson afeta quase 20.000 pessoas em Portugal

A doença de Parkinson afeta quase 20.000 pessoas em Portugal. Um estudo realizado em Taiwan conclui que os parentes mais próximos têm maior risco de desenvolver a doença. Comentário de Leonor Guedes, neurologista
In RTP1 – Bom Dia Portugal | 19-10-2021

15 outubro 2021

Projeto É COMO É foi apresentado na Ludoteca de Évora

O Projeto É COMO É, que visa capacitar os mais novos para as diferenças através das artes, foi apresentado às escolas participantes no dia 11 de outubro de 2021, na Ludoteca de Évora, pelas promotoras Sofia Duarte e Rita Guerreiro (Academia dos Produtores Culturais) e pela representante do projeto em Évora – Inês Alves (Associação Nacional de Displasias Ósseas), conforme divulgado pelo município
In Rádio Campanário Online | 15-10-2021

1 outubro 2021

Prof.ª Dulce Brito: “Diagnóstico precoce da ATTR-CM é determinante para evolução clínica e prognóstico dos doentes”

“As principais características da ATTR-CM que podem levantar a suspeita clínica são IC com hipertrofia ventricular esquerda no ecocardiograma e habitualmente fração de ejeção preservada”, refere Dulce Brito, cardiologista do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte e professora de Medicina/Cardi HealthNews (HN) – Na sua opinião, quando falamos em Miocardiopatia amiloide associada a transtirretina (ATTR-CM) podemos dizer que estamos perante uma doença “escondida” à vista de todos? Dulce Brito (DB) – Sim, penso que a expressão “escondida” à vista de todos define realmente o que acontece com a Miocardiopatia amiloide associada a transtirretina
In HealthNews Online | 01-10-2021

28 setembro 2021

Bolsas de Cidadania 2021 atribuem 60 mil euros a projetos de associações – RD-Portugal galardoada

Já são conhecidos os seis projetos vencedores das Bolsas de Cidadania da Roche de 2021, uma iniciativa que distribui 60 mil euros Já são conhecidos os seis projetos vencedores das Bolsas de Cidadania da Roche de 2021, uma iniciativa que vai na sua 7ª edição
In Notícias Saúde | 28-09-2021

28 setembro 2021

Já são conhecidos os vencedores das Bolsas de Cidadania 2021

Quinta, 23 de Setembro de 2021 Já são conhecidos os seis projetos vencedores das Bolsas de Cidadania da Roche de 2021, uma iniciativa que vai na sua 7ª edição. Num valor total de 60 mil euros, as Bolsas procuram fomentar a participação dos cidadãos nos processos de decisão em saúde, a informação dos doentes sobre os seus direitos, assim como a sua participação nas decisões individuais de tratamento
In Medjournal Online | 28-09-2021

22 setembro 2021

“É importante perceber que a EM é uma doença rara e que não tem um só sintoma ou um só meio de diagnóstico”

A voz a quem sabe! Na procura por um especialista, a Revista Pontos de Vista esteve à conversa com Ricardo Soares dos Reis, que abordou em entrevista o tema da Esclerose Múltipla (EM), desmistificando outros assuntos relativos a esta doença neurológica crónica
In Pontos de Vista Online | 22-09-2021

21 setembro 2021

Campanha “Viver com vibrose pulmonar” sensibiliza para doença rara

Rara, pouco conhecida, mas que rouba o ar. É assim apresentada a fibrose pulmonar, uma doença respiratória progressiva, sem cura, mas com tratamento, que iniciado atempadamente pode devolver qualidade à vida de quem luta pelo ar que vai faltando A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) e a RESPIRA, Associação portuguesa de pessoas com DPOC e outras doenças respiratórias críticas lançaram, no início de setembro, a campanha “Viver com vibrose pulmonar”, destinada a alertar a população e os profissionais de saúde para os sintomas e para a importância de um diagnóstico atempado da doença
In DIGNUS Online | 21-09-2021

20 setembro 2021

As crianças e as doenças reumáticas

Em Portugal, as artrites juvenis chamadas de idiopáticas atingem uma em cada 1000 crianças em idade escolar. A vice-presidente da Sociedade Portuguesa de Reumatologia, Ana Filipa Mourão, esclarece as dúvidas mais comuns
In Atlas da Saúde Online | 20-09-2021

16 setembro 2021

Mieloma múltiplo

O mieloma múltiplo, apesar de ser uma neoplasia rara, mas não deixa de afetar muitos portugueses. Existe algum desconhecimento sobre esta doença, o que dificulta o diagnóstico precoce. Declarações de Paulo Lúcio, diretor da Unidade Emato-Oncologia da Fundação Champalimaud
In RTP1 – Portugal em Direto | 16-09-2021

1 setembro 2021

Colangite Biliar Primária a doença rara que afeta mulheres em idade ativa

A Colangite Biliar Primária (CBP) é considerada uma doença rara que afeta principalmente mulheres entre os 40 e 60 anos. A ausência do diagnóstico e tratamento podem conduzir a quadros de cirrose e cancro do fígado Atendendo ao impacto da doença na saúde hepática a Associação Portuguesa para o Estudo do Fígado (APEF) vai promover uma campanha de sensibilização sobre importância do diagnóstico e tratamento precoce
In HealthNews Online | 01-09-2021

27 julho 2021

Aprovação de medicamentos inovadores para a fibrose quística chega finalmente

A espera dos doentes com fibrose quística chegou agora ao fim, com a aprovação pelo Infarmed dos medicamentos inovadores para a doença A luta dos doentes portugueses com fibrose quística foi longa. Mas a espera chegou agora ao fim, com a aprovação pelo Infarmed dos medicamentos que podem fazer a diferença na vida de quem enfrenta o diagnóstico desta doença rara
In Notícias Saúde | 27-07-2021

28 julho 2021

Reconhecer doenças raras: doença de von Willebrand

A doença de von Willebrand é causada por uma deficiência ou anomalia hereditária da proteína sanguínea fator de von Willebrand, que afeta o funcionamento das plaquetas. É o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum e afeta tanto homens como mulheres
In Comunidade de Saúde PortalEnf Online | 28-07-2021

21 julho 2021

Terapia génica: uma chave para o tratamento de doenças raras?

Em 2012 foi aprovado no mundo ocidental o primeiro medicamento de terapia génica para tratar uma doença ultra-rara. Outros sucessos se seguiram. A terapia génica é uma das áreas com maior impacto na área da biomedicina com um enorme potencial no tratamento de diversas doenças
In Público Online | 21-07-2021

5 julho 2021

Doença de Fabry. “Só fui diagnosticada porque diagnosticaram o meu pai”

“Este histórico começa na avó dela e, se calhar, em ancestrais para cima, o que também é possível”, acrescentou o especialista que acompanha o seu caso. “Para a Inês, isto tem uma hereditariedade ligada ao cromossoma X, por isso ela era quase inevitavelmente portadora”
In SaúdeOnline | 05-07-2021

29 junho 2021

Vem aí um prémio para distinguir um projeto inovador na área da Biotecnologia

Chama-se Amyris Innovation BIG Impact Award e pretende distinguir um projeto inovador na área da Biotecnologia. Este concurso, único no ecossistema nacional em biotecnologia, é uma iniciativa da Associação de Antigos Alunos (ALUMNI) e da Escola Superior de Biotecnologia da Universidade Católica Portuguesa no Porto, em parceria com a Amyris Bio Products Portugal, e visa promover a Inovação em Biotecnologia (produto ou serviço sustentável, inovador e com benefício para a sociedade) e está aberto a toda a Sociedade
In Atlas da Saúde Online | 29-06-2021

21 junho 2021

Equipa do Hospital de Guimarães acompanha 15 doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica

Equipa do Hospital de Guimarães acompanha 15 doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica A evolução é progressiva e provoca um forte impacto na qualidade de vida. Esta segunda-feira, celebra-se o Dia Internacional da Esclerose Lateral Amiotrófica
In Guimarães Digital Online | 21-06-2021

19 junho 2021

1.º Simpósio RARO (Recent Advances & Rare Overview)

O objetivo é que seja “o 1º de muitos Simpósios RARO (Recent Advances and Rare Overview)”. Organizado pelo Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI), o evento realiza-se dia 10 de julho
In Just News Online | 19-06-2021

8 junho 2021

Associação Portuguesa de Paramiloidose lança Campanha Solidária “Esperança em Cada Passo”

Corrida e Concertos virtuais #EsperançaEmCadaPasso são as iniciativas que unem Rosa Mota, a nutricionista Ana Bravo, os músicos Aníbal Zola e Paulo Praça, o Rio Ave Futebol Clube e seus jogadores e a triatleta Tuxa, entre outros, na luta contra a paramiloidose
In + Algarve Online | 08-06-2021

8 junho 2021

Combater a doença rara chamada tumor cerebral

No Dia Mundial do Tumor Cerebral, assinalado a 8 de junho, é fundamental combater os medos associados e lembrar que esta é uma doença rara, com sintomas comuns, mas que pode ser detetada e tratada com ajuda médica especializada, graças aos avanços tecnológicos
In NOVO Online | 08-06-2021

4 junho 2021

Núcleo de Estudos de Doenças Raras organiza “I Simpósio RARO”

O Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) vai realizar o Primeiro Simpósio RARO – Recent Advances & Rare Overview, no dia 10 de julho, em formato 100 por cento digital
In Netfarma Online | 04-06-2021

27 maio 2021

CHUC é pioneiro no uso de terapia génica em oftalmologia

pub O Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra tornou-se pioneiro, em Portugal, ao realizar o primeiro tratamento com Luxturna, a primeira terapia génica aprovada para uso nesta área
In MundialFM Online | 27-05-2021

24 maio 2021

Homem cego há 40 anos recuperou visão parcial com nova terapia

A revista Nature Medicine apresenta hoje um caso de sucesso de uma inovadora terapia optogenética que envolveu uma injecção, um par de óculos especiais e alguns meses de treino para ensinar o cérebro a voltar a ver
In Público Online | 24-05-2021

21 maio 2021

Smart4Health: o projeto que vai colocar o cidadão a gerir os seus dados de saúde

Transformar o cidadão no gestor dos seus dados de saúde, dando-lhe o poder de os disponibilizar, quer para acesso a cuidados, quer para investigação. É para este paradigma que caminha o projeto Smart4Heath, projeto europeu de referência na área da saúde digital, com um financiamento de 22 milhões de euros, e coordenado por Portugal
In Jornal Médico.pt Online | 21-05-2021

17 maio 2021

Hipertensão Pulmonar. “É fundamental promover programas de reabilitação”

No webinar promovido no âmbito do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, a enfermeira Tânia Cardoso apresentou o Programa de Reabilitação do Hospital Pulido Valente. Segundo a enfermeira especialista em reabilitação, Tânia Cardoso, “é fundamental promover programas especializados de reabilitação para doentes com Hipertensão Pulmonar (HP)”, ressaltando a sua importância na otimização da capacidade respiratória e física dos doentes, na diminuição da sua sintomatologia e na consequente melhoria da qualidade de vida
In SaúdeOnline | 17-05-2021

14 maio 2021

Mucopolissacaridoses nem sempre são detetáveis ao nascimento

As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente glicosaminoglicanos (GAG’s). Os GAG’s são açúcares complexos que constituem a matriz extracelular que preenche o espaço entre as células do nosso organismo, auxiliando na função celular e permitindo organização e estrutura dos tecidos
In Atlas da Saúde Online | 14-05-2021

13 maio 2021

“Atualmente é possível vivermos bem”

A história de José Caetano Martins pode servir como exemplo da evolução extraordinária que o tratamento das pessoas com hemofilia sofreu nas últimas quatro décadas. O vice-presidente da Associação Portuguesa de Hemofilia (APH), hoje com 46 anos, ainda nasceu numa altura em que receber a notícia do diagnóstico desestruturava uma família inteira
In SaúdeOnline | 13-05-2021

11 maio 2021

Doença de Wilson: que patologia é esta?

Estar informado e conhecer a doença de Wilson pode ajudá-lo. É uma entidade potencialmente grave e mortal, mas para a qual existem formas de prevenção e tratamento muito eficazes. A doença de Wilson é uma doença rara (1 em 30
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 11-05-2021

29 abril 2021

Prémio Bial distingue estudo sobre paramiloidose

Uma investigação científica sobre a doença dos pezinhos venceu o prémio Bial de medicina clínica. A doença rara, fatal e hereditária tem novos tratamentos que prolongam a vida dos doentes.
In TVI 24 Online | 29-04-2021

 

27 abril 2021

Ciclo de Webinares promove a Literacia em Saúde por parte da comunidade de Hipertensão Pulmonar

Por ocasião do Dia Mundial a Hipertensão Pulmonar (5 de maio), a Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) vai implementar um ciclo de Webinares dirigido a doentes, cuidadores e profissionais de saúde na área, durante o mês se maio
In + Algarve Online | 27-04-2021

25 abril 2021

O que significa ter défice de Alfa 1 Antitripsina? É como “tentar respirar com uma palhinha na boca e o nariz tapado”

Assinala-se este domingo o dia europeu de consciencialização para o défice de Alfa 1 Antitripsina, uma doença rara com complicações nos pulmões e no fígado. Pode demorar cerca de sete anos a ser diagnosticada, por isso, neste dia a Associação Alfa 1 de Portugal alerta para a realização precoce de testes, para que a patologia tenha o menor impacto possível na qualidade de vida dos doentes alfas A deficiência de Alfa 1 Antitripsina é uma doença rara e genética, subdiagnosticada em Portugal e no mundo
In Expresso Online | 25-04-2021

 

20 abril 2021

Doentes e cuidadores lançam apelo no Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar

Em vésperas do Dia Mundial da Hipertensão Pulmonar, assinalado a 5 de maio, a Associação Portuguesa da Hipertensão Pulmonar (APHP) lança um apelo para a necessidade de se reconhecerem os sintomas desta patologia de difícil diagnóstico e para a urgência de ser considerada uma doença crónica, de forma a melhorar a qualidade de vida de todos os portugueses que vivem com hipertensão pulmonar (HP)
In + Algarve Online | 20-04-2021

15 abril 2021

6 mitos sobre hemofilia que tem de desfazer

A hemofilia é uma doença rara e maioritariamente de transmissão hereditária, caracterizada por hemorragia prolongada, espontânea e/ou traumática, com predomínio articular e muscular. Um artigo da médica Susana Nobre Fernandes
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 15-04-2021

 

14 abril 2021

O que distingue os linfomas cutâneos de células T e os de células B?

Os linfomas cutâneos são um tipo de tumor raro, com origem nos linfócitos, e que afetam a pele. Com a ajuda do especialista em Hematologia Clínica do Hospital CUF Cascais, Carlos Costa, mostramos o que distingue os linfomas cutâneos de células T e os de células B
In Atlas da Saúde Online | 14-04-2021

28 março 2021

Nanopartícula para combate ao cancro desenvolvida na UC obtém designação de “medicamento órfão”

Uma nanopartícula de nova geração de base lipídica para combate ao cancro, PEGASEMP, desenvolvida na Universidade de Coimbra (UC), obteve o estatuto de “medicamento órfão” da Agência Europeia do Medicamento (EMA, na sigla inglesa) e da autoridade reguladora americana Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento do mesotelioma maligno, um tipo de cancro raro que resulta da exposição a amianto
In Comunidades Lusófonas Online | 28-03-2021

14 março 2021

“Diagnóstico de uma doença rara é complexo” e pode “demorar anos”

Num momento em que os portugueses têm bem presente a história de Constança Braddell, jovem que sofre de uma doença rara (fibrose quística), e dias depois de ter sido assinalado o Dia Mundial das Doenças Raras, o Notícias ao Minuto conversou com o doutor Luís Brito Avô, representante do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, sobre o tema que é ainda tão estranho, até para a ciência
In Notícias ao Minuto Online | 14-03-2021

8 março 2021

Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)

A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética rara com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, manifestando-se, assim, essencialmente no sexo masculino. É causada pela perda da capacidade de degradar os glicosaminoglicanos (Gags), grupo de açucares complexos, devido à deficiência da enzima iduronato 2- sulfatase
In Atlas da Saúde Online | 08-03-2021

 

3 março 2021

Hipertensão Pulmonar: É necessário orientar estes doentes para centros especializados

Conheça a opinião da Dr.ª Fabienne Gonçalves, assistente hospitalar graduada de Medicina Interna da Unidade de Doença Vascular Pulmonar do Centro Hospitalar do Porto, sobre a importância do diagnóstico e tratamento adequados nos doentes com hipertensão pulmonar
In News Farma Online | 03-03-2021

3 março 2021

Angioedema hereditário pode ser doloroso, exuberante e incapacitante

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de angioedema mucocutâneo. Esta doença rara classifica-se, atualmente, em AEH com deficiência de C1 inibidor e AEH com C1 inibidor normal
In Atlas da Saúde Online | 03-03-2021

2 março 2021

Congresso das Doenças Congénitas da Glicosilação reúne mais de 120 palestrantes internacionais

A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e Outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG), em conjunto com a CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies – PPAIN), vai organizar, de 13 a 16 de maio, a 5
In Atlas da Saúde Online | 02-03-2021

1 março 2021

Investigadores lusos em projeto para acelerar medicamentos inovadores

Um grupo de investigadores portugueses está a trabalhar num projeto europeu, financiado em 25,5 milhões de euros, para acelerar o desenvolvimento de medicamentos inovadores, com potencial para tratar ou reduzir necessidades terapêuticas em doenças como cancro ou degenerativas
In Notícias ao Minuto Online | 01-03-2021

 

1 março 2021

Registo de Doentes Raros teria ajudado a gerir a pandemia nas doenças raras

A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras assinala o Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebrou a 28 de fevereiro, com um alerta sobre a necessidade de implementação do Registo Nacional de Doenças Raras (ReNaDoRa) para que não se repita um impacto como o da pandemia de COVID-19 na Pessoa com Doença Rara (PcDR), nas suas famílias e cuidadores
In News Farma Online | 01-03-2021

1 março 2021

Nova terapia dada a três doentes com fibrose quística

Associações pedem o acesso generalizado ao Kaftrio. Foi autorizado na Europa, mas está em avaliação no Infarmed. Um medicamento inovador para o tratamento da fibrose quística, doença rara que afeta cerca de 400 pessoas em Portugal, está já a ser administrado a três pacientes
In Jornal de Notícias Online | 01-03-2021

 

28 fevereiro 2021

“Dia Internacional das Doenças Raras”

Hoje é o “Dia Internacional das Doenças Raras”, estão identificados mais de 6.000 cerca de 80% com caráter genético, patologias que atingem 800 mil portugueses. Declarações de Paulo Gonçalves, Com. Agregadora Ass
In TVI24 – Notícias | 28-02-2021

28 fevereiro 2021

Dia Mundial das Doenças Raras – Doença de Machado-Joseph

Investigadores da Universidade do Minho estão à procura de moléculas que consigam atrasar a progressão da Doença de Machado-Joseph, uma patologia que tem maior incidência na ilha das Flores, nos Açores
In SIC – Primeiro Jornal | 28-02-2021

28 fevereiro 2021

Papa Francisco pede proximidade aos pacientes com doenças raras

O Papa Francisco pediu hoje proximidade com aqueles que sofrem de doenças raras, em particular com as crianças doentes, no final da oração dominical do Ângelus na Praça de São Pedro, no Vaticano. Depois de recordar que hoje se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras e saudar os membros de algumas organizações que atuam neste campo, presentes na Praça de São Pedro, o Papa argentino salientou a importância das redes de solidariedade com os pacientes e familiares dessas doenças
In Destak Online | 28-02-2021

28 fevereiro 2021

Dia Mundial das Doenças Raras

Assinala-se hoje o Dia Mundial das Doenças Raras. Em todo há cerca de 6 mil patologias consideradas como doenças raras. Em Portugal, são cerca de 800 mil os doentes que sofrem destas patologias. Declarações de Francisco Carreiro, que sofre da doença de Gaucher
In TSF – Notícias | 28-02-2021

 

28 fevereiro 2021

As doenças são raras, a burocracia não

O Estado tem de assumir as suas responsabilidades. É angustiante pensar que podemos chegar a 28 de Fevereiro de 2025 a discutir porque é que o Kaftrio não terá ainda sido aprovado pelo INFARMED. A fibrose quística é uma doença genética grave, mortal, com um significativo grau de morbilidade e mortalidade precoce
In Observador Online | 28-02-2021

28 fevereiro 2021

APDP alerta que forma de diabetes rara é afeta até 5% dos casos na Europa e poderá estar subdiagnosticada

O alerta surge no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras. A Associação Protetora dos Diabéticos de Portugal (APDP) relembra que um estudo internacional aponta que a diabetes tipo MODY é diagnosticada de forma equivoca como diabetes tipo 1 ou 2 A APDP afirma que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, reforçando a importância da realização de testes genéticos para um diagnóstico correto do tipo de diabetes
In HealthNews Online | 28-02-2021

 

27 fevereiro 2021

Prioridade para deficientes na vacinação covid19 é pedida por 25 entidades

A prioridade na vacinação covid19 para pessoas com deficiência é pedida por 25 entidades, numa petição lançada online e dirigida ao Presidente da República Portuguesa; presidente da Assembleia da República, ministra da Saúde, diretora da Direcção-Geral de Saúde e ao coordenador da Task Force para o Plano de vacinação contra a COVID-19
In Diário do Distrito Online | 27-02-2021

26 fevereiro 2021

“Doença rara” é ainda um termo muito abstrato para grande parte da sociedade

As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os desafios continuam a ser demasiados. Na ANDO Portugal, a associação Nacional de Displasias Ósseas, iremos continuar a trabalhar pelas pessoas e com as pessoas
In Atlas da Saúde Online | 26-02-2021

 

27 fevereiro 2021

Hospital de Guimarães precursor no tratamento em casa de doentes com Doenças Lisossomais

Hospital de Guimarães precursor no tratamento em casa de doentes com Doenças Lisossomais O Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães anunciou a implementação do primeiro projecto a nível nacional de tratamento em casa dos doentes do seu Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS)
In Guimarães Digital Online | 27-02-2021

26 fevereiro 2021

Portuguesa lidera uma investigação mundial

Sandra Brasil, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), lidera uma investigação mundial, cujo objetivo é realizar uma revisão de literatura de forma a compilar informação relacionada com a utilização de ferramentas de Inteligência Artificial no diagnóstico, a caracterização de doentes, a classificação de doenças e a procura de novas terapias em doenças raras
In Tribuna da Madeira | 26-02-2021

 

26 fevereiro 2021

As doenças lisossomais de sobrecarga

Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 26-02-2021

26 fevereiro 2021

Entrevista a Susana Castro Marques: “Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética”

Susana Castro Marques Diretora Médica da Pfizer Portugal l Entrevista a Susana Castro Marques: “Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética” 26/02/2021 | Doenças Raras, Em destaque “Na Pfizer estamos a trabalhar no sentido de tornar real a promessa da terapia genética”, garante Susana Castro Marques, em entrevista ao Healthnews sublinhando que “a área das Doenças Raras é e continuará a ser um dos principais focos de inovação terapêutica” da multinacional farmacêutica
In HealthNews Online | 26-02-2021

26 fevereiro 2021

90% do nosso pipeline são medicamentos órfãos

Quando está a chegar o Dia Mundial das Doenças Raras, que se comemora a 28 de fevereiro, o diretor-geral da farmacêutica Takeda Portugal, Carlos Ribeiro, escreve sobre o impacto da pandemia na gestão e acompanhamento destas doenças em Portugal Esta frase pode dizer pouco à generalidade da população, mas acredito que diz muito à população afetada por doenças raras ou ultra-raras e à comunidade científica que a acompanha
In Expresso Online | 26-02-2021

26 fevereiro 2021

CHUC reforça o compromisso no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras

Celebra-se no próximo dia 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras, efeméride à qual o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) se associa, reafirmando o seu compromisso no desenvolvimento e apoio a estas doenças, através das respetivas redes europeias
In Atlas da Saúde Online | 26-02-2021

 

25 fevereiro 2021

Registo de Doentes Raros teria ajudado a gerir a pandemia de COVID-19 para as doenças raras

A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras assinala o Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro, com um alerta sobre a necessidade de implementação do Registo Nacional de Doenças Raras (ReNaDoRa) para que não se repita um impacto como o da pandemia de COVID-19 na Pessoa com Doença Rara (PcDR), nas suas famílias e cuidadores
In Netfarma Online | 25-02-2021

25 fevereiro 2021

Sanofi Genzyme assinala Dia Mundial das Doenças Raras com Sanofi Genzyme assinala Dia Mundial das Doenças Raras com Iniciativa #1por600mil para dar voz às pessoas que vivem com doenças raras

Quinta, 25 de Fevereiro de 2021 Sanofi Genzyme assinala Dia Mundial das Doenças Raras com Iniciativa #1por600mil para dar voz às pessoas que vivem com doenças raras A Sanofi Genzyme assinala Dia Mundial das Doenças Raras, que tem lugar a 28 de fevereiro com a iniciativa “#1por600mil”! Esta ação de sensibilização que decorre nas redes sociais da plataforma Raras e Especiais visa dar visibilidade e voz aos doentes com doenças raras, às suas famílias e a todos os que com eles vivem e convivem
In Medjournal Online | 25-02-2021

25 fevereiro 2021

Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber

A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população. O primeiro dia das doenças raras foi comemorado em 2008, no dia 29 de fevereiro
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 25-02-2021

25 fevereiro 2021

Mês Mundial de Consciencialização para a Endometriose

Opinião Março | Mês Mundial de Consciencialização para a Endometriose By Jorge Matos Dias on 25 Fevereiro, 2021 Doença silenciosa afeta uma em cada 10 mulheres em idade reprodutiva e pode causar infertilidade Artigo de Opinião da Dra
In PlanetAlgarve Online | 25-02-2021

 

 

25 fevereiro 2021

Diabetes MODY: forma de diabetes rara afeta cerca de 2 a 5% dos casos na Europa

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, apesar da grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2
In Atlas da Saúde Online | 25-02-2021

24 fevereiro 2021

O futuro na hemofilia

Os medicamentos baseados em terapia genética têm o potencial de melhorar significativamente a vida de pessoas que têm doenças causadas por alterações genéticas, algumas das quais incapacitantes e potencialmente fatais
In HealthNews Online | 24-02-2021

 

24 fevereiro 2021

Doenças Raras têm uma abordagem complexa

O termo doenças raras, é usado para as patologias que ocorrem com baixa frequência na população em geral, não existindo, contudo, uma definição única, amplamente aceite. Na União Europeia, considera-se doença rara aquela que não afecta mais do que uma por cada 2000 pessoas
In Atlas da Saúde Online | 24-02-2021

24 fevereiro 2021

Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação

Artigo de Opinião de Luís Brito Avô – Internista do Hospital de Santa Maria e membro da equipe do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas; Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
In Alto Alentejo Online | 24-02-2021

 

24 fevereiro 2021

Falência intestinal crónica: uma doença rara potencialmente fatal que tem tratamento

A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 24-02-2021

23 fevereiro 2021

Em Portugal nasce um bebé com doença de Hunter a cada 2 anos

A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 23-02-2021

 

23 fevereiro 2021

Doença de Fabry: uma patologia rara que afeta várias linhagens familiares em Portugal

A Doença de Fabry é uma doença rara, com uma prevalência reportada entre os 1:3000 a 1:8000 nados vivos. Um artigo do médico neurologista Miguel Gago. A Doença de Fabry é uma doença rara, hereditária ligada ao cromossoma X, causada por mutação no gene GLA que codifica a enzima lisossomal alfa-galactosidase A (?-Gal A) e está localizado no braço longo do cromossoma X (Xq22
In Sapo Online – Sapo Lifestyle Online | 23-02-2021

22 fevereiro 2021

Inovação no tratamento das doenças raras em discussão promovida pela P-BIO

Segunda, 22 de Fevereiro de 2021 80% das doenças raras têm origem genética identificada 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, discute-se, numa sessão a 26 de fevereiro, pelas 16h00, a terapia genética, as suas oportunidades e os respetivos desafios no tratamento das doenças raras, numa altura que se sabe que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças
In Medjournal Online | 22-02-2021

22 fevereiro 2021

Portuguesa lidera investigação sobre Inteligência Artificial em Doenças Raras

Sandra Brasil, investigadora da CDG & Allies Professionals and Patient Associations International Research Network (CDG & Allies PPAIN), lidera uma investigação mundial, cujo objetivo é realizar uma revisão de literatura de forma a compilar informação relacionada com a utilização de ferramentas de Inteligência Artificial no diagnóstico, a caracterização de doentes, a classificação de doenças e a procura de novas terapias em doenças raras
In Atlas da Saúde Online | 22-02-2021

22 fevereiro 2021

Teresa Coelho: “O teste do pezinho não tem nada a ver com a paramiloidose”

Na forma de apresentação neurológica os doentes costumam ter uma mistura de dores, às quais damos o nome de “dores nevrálgicas”, que têm características próprias porque são provocadas pela lesão do nervo periférico – é uma espécie de choque elétrico ou picadela
In HealthNews Online | 22-02-2021

17 fevereiro 2021

Sabe o que é o angioedema? Doença rara afeta 300 a 400 pessoas em Portugal

Ana Morete, imunoalergologista e vice-presidente da Sociedade de Alergologia e Imunologia Clínica, em entrevista à SIC Notícias. Um estudo divulgado mostra que no ano passado, em Portugal, 70% das pessoas com doenças raras interromperam ou adiaram os tratamentos
In SIC Notícias Online | 17-02-2021

16 fevereiro 2021 XXX

Dia Internacional da síndrome de Angelman

Assinala-se hoje o Dia Internacional da síndrome de Angelman, um dia em que se aposta em divulgar e sensibilizar para esta doença rara. Justamente para contribuir para uma maior divulgação desta doença vamos falar com a pedopsiquiatra Berta Pinto Ferreira
In RTP1 – Portugal em Direto | 16-02-2021
15 fevereiro 2021

Fibrose quística… O que é?

A Fibrose Quística (FQ) é uma doença crónica e hereditária rara, causada por alterações OPINIÃO 2021-02-15 16:18:24 A Fibrose Quística (FQ) é uma doença crónica e hereditária rara, causada por alterações num determinado gene (o gene CFTR) que se transmite de pais para filhos
In Soberania do Povo Online | 15-02-2021
15 fevereiro 2021

Sobi disponibiliza medicamentos inovadores para doença dos pezinhos

A biofarmaceutica internacional Sobi, dedicada ao desenvolvimento de tratamentos inovadores para pessoas que vivem com doenças raras, passou a disponibilizar uma nova classe de medicamentos inovadores para a paramiloidose, conhecida como a doença dos pezinhos, e para a síndrome de quilomicronemia familiar
In News Farma Online | 15-02-2021
13 fevereiro 2021

Doenças reumáticas e a dimensão individual, familiar e social

Prof Carlos Vasconcelos: Unidade de Imunologia Clínica, CHUP Consulta de doenças autoimunes, CHTS UMIB, ICBAS, UP No dia 12 de outubro celebra-se o dia mundial das doenças reumáticas, uma antiga denominação nosológica que engloba mais de 100 doenças
In Voz do Algarve Online (A) | 13-02-2021
10 fevereiro 2021

Monumentos de toda a Europa (incluindo Portugal) ficam azuis para alertar para doença rara

Monumentos de Leiria, Arraiolos, Montemor-o-Novo, Portel e Évora vão iluminar-se a azul para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Angelman. A iniciativa parte de uma parceria entre estes municípios e a ANGEL – Associação de Síndrome de Angelman de Portugal, tendo em vista a sensibilização para uma doença rara e cujos sintomas poderão não ser ainda bem conhecidos
In Executive Digest Online | 10-02-2021

8 fevereiro 2021

Município de Leiria ilumina Castelo de azul para assinalar Dia Internacional da Síndrome de Angelman

O Município de Leiria associa-se à ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal para assinalar o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, iluminando o Castelo de Leiria de azul, no dia 15 de fevereiro
In Notícias de Leiria Online | 08-02-2021
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