Diagnóstico de Doenças Raras: Abordagem Multidisciplinar
Evento online, dia 25 de junho, a partir das 21:00 horas. Um webinar da RD-Portugal.
No âmbito da parceria entre a RD-Portugal e a Ordem dos Farmacêuticos para capacitação dos farmacêuticos portugueses sobre doenças raras, realiza-se, na próxima 3ª feira, 25 de junho, um webinar subordinado ao tema “Diagnóstico de Doenças Raras: Abordagem Multidisciplinar”.
A participação é livre, mas com inscrição obrigatória. Todos os participantes são bem vindos, farmacêuticos ou membros estudantes da OF ou não.
Inscreva-se aqui.
Conheça o programa detalhado aqui.
Participe!
Já conhece o Informar sem Dramatizar?
Um projeto desenhado pela RD-Portugal, gratuito para as escolas, destinado à divulgação das doenças raras, sem estigmas, nas Escolas portuguesas.
O projeto inclui, em traços largos:
- Pré-implementação: uma sessão de esclarecimentos acerca de todos os materiais referentes ao projeto, realizada pela RD-Portugal, dirigida a docentes que o vão implementar;
- Implementação em sala de aula pelo/a docente, com os materiais fornecidos pela RD-Portugal específicos para a faixa etária:
- apresentação dos materiais expositivos;
- realização de uma atividade/desafio que envolve recortar/dobrar/pintar/desenhar/ordenar/colar/jogar, para aplicar e praticar os conceitos ouvidos e assim consolidar a parte expositiva
- Pós-implementação:
- preenchimento de questionários de avaliação e satisfação;
- partilha dos materiais utilizados pelas/os discentes na atividade com familiares e pessoas amigas.
Encontram-se abertas as inscrições para:
- escolas/turmas de Pré-escolar, 1º Ciclo e 2º Ciclo que queiram implementar o projeto (3-5 anos ao 6º ano)
- escolas/turmas de 3º Ciclo que queiram integrar o piloto para o 7º, 8º e 9º anos
- escolas/turmas de Secundário para serem contactados assim que haja data prevista para este ciclo ou integrar o pré-piloto
CUIDARaro
Um projeto desenhado pela RD-Portugal para garantir o descanso do cuidador informal, através da sua substituição por um cuidador formal 20h por mês, durante os 6 meses da intervenção deste projeto piloto, de forma flexível e adaptada às características de cada um.
O CUIDARaro tem por principal objetivo a promoção da saúde mental, física e emocional dos cuidadores informais de Pessoa com Doença Rara, melhorar a qualidade de vida dos mesmos e da pessoa com doença rara (maioritariamente pessoas com deficiência e incapacidade), onde quer que se encontrem no território nacional.
Vencedor dos Prémios Caixa Social 2023, este projeto abre agora candidaturas tanto de cuidadores informais (que precisam de apoio) como de cuidadores formais (que se dispõem a prestar o serviço). Pode ainda indicar alguém que acredite cumprir os critérios de candidatura.
No âmbito do evento 2º Encontro do Conselho Científico realizado a 9 de novembro de 2023 no CUF Academic Center, do Hospital CUF Tejo, em Lisboa, reunimos cerca de 70 participantes especialistas na área das doenças raras, que foram convidados para debater o tema ”Centros de Referência para as Doenças Raras e a relação de proximidade com as Redes Europeias de Referência”.
Escolhemos lançar este documento e torná-lo público no dia das doenças raras, que este ano se assinala no dia certo, o dia 29 de Fevereiro!
Incentivamos à partilha do Relatório Final. Juntos conseguiremos fazer a diferença!
O que é uma doença rara?
A União Europeia considera uma doença como rara quando afeta no máximo 1 em cada 2000 habitantes. Estão identificadas mais de 6000 doenças raras. Juntas, estima-se afetarem 6%–8% da população mundial, o que representa 600 a 800 mil pessoas em Portugal, 30 milhões de pessoas na Europa e 300 milhões em todo o mundo.
80% das doenças raras são genéticas, enquanto outras são o resultado de infeções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais. 50% das doenças raras (70% das doenças genéticas raras) manifestam-se pela primeira vez na infância.
Folheto para recém diagnosticados
Foi diagnosticado com uma doença rara? Um familiar seu recebeu um diagnóstico? Vai comunicar um diagnóstico de doença rara a um doente seu?
Finalmente! RD-Portugal.
A nova União de Associações de Doenças Raras, para que nenhum doente raro fique sem voz ou representação.
A RD-Portugal nasce da necessidade de existir uma única estrutura agregadora de Associações de Doentes com doenças raras. Após três anos a avançar lentamente, a escritura, que se vai realizar no dia 29 de maio de 2021, vem formalizar e coroar o trabalho que a Comissão Instaladora realizou desde novembro de 2018 e trazer esperança aos doentes raros.
Objetivos
Representar
como entidade federativa de advocacia de todas as famílias e pessoas afetadas por doença raras e/ou deficiência por esta gerada.
Objetivos
Participar
Ativamente em ações diretamente ligadas às políticas de saúde ou iniciativas que visem uma melhoria das condições de vida de todos os portadores de doença rara.
Objetivos
Pugnar
pela universalidade e equidade no acesso aos medicamentos órfãos.
Objetivos
Presença
Ativa na Estratégia Integrada para as Doenças Raras ou noutro Programa ou Estratégia que venha a substituí-la, na implementação de Centros de Referência, em iniciativas que promovam a criação dos registos de dados (necessários, legais e adequados à informação epidemiológica) e quaisquer outras que visem o melhor interesse dos doentes raros.
Objetivos
Divulgar
As Doenças Raras e as necessidades dos seus portadores junto da opinião pública.
Objetivos
Intervir
junto dos poderes públicos e organismos competentes nas áreas da saúde, proteção social, respeito pela equidade, inclusão e apoio integrado na qualidade de vida das Pessoas com Doença Rara e/ou Deficiência por esta originada.
As Associações (membros efetivos)
Já somos 44 associações. Junte-se à RD-Portugal!
Todas as associações que representem pessoas com doenças raras são bem-vindas.
Só juntos seremos fortes e teremos uma palavra a dizer.
| Nome da associação | Sigla |
| Associação Alpha1 de Portugal | AA1P |
| Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph | AAADMJ |
| Associação das Síndromes Excecionalmente Raras de Portugal | SERaro.pt |
| Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário | EVITA |
| Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca | AADIC |
| Associação de Doentes com Angioedema Hereditário | ADAH |
| Associação de Doentes com Lúpus | ADLúpus |
| Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal | AETN |
| Associação Melanoma Portugal | ASMLNPT |
| Associação Mellitus Criança | Mellitus |
| Associação MOG Movimento Cancro do Ovário e outros Cancros Ginecológicos | MOG |
| Associação Nacional da Atrofia Muscular Espinhal | ANAME |
| Associação Nacional de Displasias Ósseas | ANDO Portugal |
| Associação Nacional de Doentes Linfáticos | ANDLINFA |
| Associação Nacional de Fibrose Quística | ANFQ |
| Associação Nacional de Glaucoma Pediátrico | ANGP |
| Associação Nacional de Síndrome de Intestino Curto | ANSIC |
| Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras Gangliosidoses | DOCE |
| Associação para Pessoas com DPOC e outras Doenças Respiratórias Crónicas | RESPIRA |
| Associação Portuguesa da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita | SINGELA |
| Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil | APSXF |
| Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma | APL |
| Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias | APAHE |
| Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias | APDIP |
| Associação Portuguesa de Doentes com Mastocitose e Doenças Mastocitárias | APORMast |
| Associação Portuguesa de Doentes de Parkinson | APDPK |
| Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica | APELA |
| Associação Portuguesa de Fibrose Quística | APFQ |
| Associação Portuguesa de Hemocromatose | APH |
| Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar | APHP |
| Associação Portuguesa de Neurofibromatose | APNF |
| Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias | APPDH |
| Associação Portuguesa de Prader Willi | APPW |
| Associação Portuguesa de Psoríase | PSO Portugal |
| Associação Portuguesa de Síndrome de Williams | Somos Williams |
| Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington | APDH |
| Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal | PXE Portugal |
| Associação Sanfilippo Portugal | ASFP |
| Associação Síndrome Angelman Portugal | ANGEL |
| Associação Síndrome DRAVET – Portugal | DRAVET Portugal |
| Associação Sindrome Prader-Willi Portugal | SPW Portugal |
| Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla | SPEM |
As Associações (membros apoiantes)
Já somos 44 associações. Junte-se à RD-Portugal!
Todas as associações (ou outras entidades) na área das doenças raras, verificado o interesse, são bem-vindas.
Só juntos seremos fortes e teremos uma palavra a dizer.
| Nome da associação | Sigla |
| Associação Portuguesa para a Investigação da Anemia de Fanconi | PFARN |
| Nova Saúde Pública – Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Escola Nacional de Saúde Pública | NSP |
RECONHECIMENTO
A RD-Portugal foi agraciada com o
1º prémio das Bolsas de Cidadania Roche 2021
(Edifício Digital)
A RD-Portugal foi uma das premiadas dos prémios Caixa Social 2023
(Projeto CUIDARaro)
MEMBRO DE
National Mirror Group do EJP-RD
CNA (Conselho de Alianças Nacionais) da EURORDIS
Agradecimentos
A RD-Portugal agradece o apoio das diversas entidades e empresas às suas iniciativas, assim permitindo cumprir a sua Missão.
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