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Neste número

Editorial


Bem-vindo à newsletter #4 da RD-Portugal. Tal como a nossa saúde, o email, a newsletter e a RD-Portugal, constituída no dia 29 de maio último, também não tiram férias.

Um grupo de associações de doenças raras esteve a refletir sobre o cartão de doença rara (DR). Quando este foi desenhado tinha dois objetivos principais:
i) ter os contactos imediatos de quem trata o portador de DR;
ii) em caso de emergência, ter informação relevante de cuidados de tratamento, incluindo, por exemplo, alergias.

Os profissionais de saúde, especialmente em situação de urgência, devem ter acesso à informação do portador do cartão ou contactos fáceis de quem a detenha.
(Mas desejavelmente isto aplica-se a qualquer cidadão, certo?).

Ora, o cartão de DR, para ser eficaz, tem de estar ligado aos sistemas de saúde. Primeiro, perguntar-se-á: mas essa informação não consta do Registo de Saúde Eletrónico? Sim, se pensarmos no cidadão em geral. Não, se pensarmos no cidadão com DR (e que poderá ter cartão de DR). A seguir, perguntará: Então, e quem tem acesso aos “meus” dados? Apenas e só quem tenha legitimidade? Queremos acreditar e trabalhar para que sim.

E se nós, cidadãos, fossemos convidados a participar no desenho, teste, treino e utilização regular do acesso aos “nossos” dados e “consentir” o acesso apenas àqueles que entendemos? Era bom? Estaria na disposição de testar o sistema? De aprender a utilizá-lo? De encontrar as suas falhas e ajudar a melhorá-lo? E participar na revolução dos dados em saúde?

Se sim, fique atento pois teremos novidades em breve!
 
As reuniões ao dia 29 de cada mês mantêm-se, para todas as associações que queiram participar, mesmo que ainda não pertençam à RD-Portugal. Contamos com todos!
A próxima será no sítio do costume (ID 812 1689 4771, código RD2021), dia 29 de setembro, pelas 19h..

Vai acontecer

  • Campanha “Quando ela aparece, o ar desaparece” – Fibrose Pulmonar em destaque – SETEMBRO 2021

Rara, pouco conhecida, mas que rouba o ar. É assim a fibrose pulmonar, uma doença respiratória progressiva, sem cura, mas com tratamento, que feito atempadamente pode devolver qualidade à vida de quem luta pelo ar que vai faltando. É para alertar a população e os profissionais de saúde para os seus sintomas e para a importância de um diagnóstico atempado que a Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) se junta à RESPIRA e, com o apoio da Boehringer Ingelheim, apresentam a campanha “Quando ela aparece, o ar desaparece”. A campanha apresenta ainda o site vivercomfibrosepulmonar.pt, que reúne conteúdos de confiança, com uma linguagem acessível, que explicam o que é a doença, os seus sintomas e tratamentos, com conselhos para os doentes e seus cuidadores e dicas úteis para que o doente possa ter uma melhor qualidade de vida. Conta ainda com um filme e conteúdos, que serão divulgados nas redes sociais da RESPIRA e da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, para aumentar a informação e sensibilização para este tema.
 


  • 2º Webinar European Patient Innovation Summit (EPIS) – 23 SETEMBRO

Vem aí o 2º webinar, já no dia 23 de setembro, com o objetivo de compreendermos os desenvolvimentos mais recentes sobre os dados de saúde, promover troca de ideias e caminhos sobre como nos podemos envolver na ação.

O 1º Webinar, promovido pela NOVARTIS, ocorreu dia 9 de setembro sob o tema o Valor dos Dados de Saúde e os passos críticos para o caminho do paciente.

A inscrição é gratuita, mas obrigatória, aqui.


  • RD-Portugal no Seminário do INSA – 7 OUTUBRO

O Conselho Científico do Instituto Nacional da Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) tem promovido nos últimos anos a realização dos “Seminários Ricardo Jorge” cujos principais objetivos são:

  • estimular a discussão sobre temas técnico-científicos de interesse para as atividades do INSA, para a ciência e para a saúde pública nacional e global,
  • divulgar as atividades técnico-científicas realizadas no INSA para comunidade interna e externa,
  • trazer novas perspetivas, saberes e ideias através da participação de convidados ou moderadores externos ao INSA

O próximo será dedicado a “Um novo olhar para as Doenças Raras” e contará com a presença da RD-Portugal, que foi convidada a participar e falar sobre desafios, atividades e metas.
 


  • O PODCAST CRUZAMENTO – OUTUBRO E CONTINUA
O podcast cruzamento (aqui) é uma iniciativa de dois brilhantes jovens portugueses que, através de uma conversa fluida com personalidades à sua escolha, endereçam temas cruzando o digital e a saúde. Se por um lado, vão à procura de Portugueses que tenham feito algo de inovador, e temos muitos, por outro, tentam inspirar mais Portugueses a que unam esforços de modo a escrever novas páginas de criatividade e que façam a diferença. Ouçam algumas das conversas que em breve haverá novidades.
 
  • Dia das Doenças Raras 2022

Estamos a colaborar com a preparação do DDR2022. Os 3 focos principais neste momento são:

i) a iluminação de monumentos neste dia, alargando a todas as nossas casas, empresas, etc.;

ii) campanha de sensibilização de novos heróis em que cada um de nós pode participar, enviando um vídeo com a sua experiência (aqui);

iii) um kit educacional para as escolinhas (dos 5 aos 12) para ajudar os meninos e meninas a aprender sobre doenças raras na escola, para que possam depois educar em casa e outros “grandes” como fazer para acolher um amigo especial.


  • Nova da imagem da RD-Portugal

Continuamos a trabalhar no logotipo da RD-Portugal, um logo que nos represente a todos e traduza a inclusão. Mais novidades na próxima edição.

Aconteceu…

  • Sanfilippo@feiradolivrodelisboa, 4 SETEMBRO                 

Na tarde do passado dia 4 de Setembro, decorreu a apresentação do Livro “A minha vida com a minha irmã”, promovida pela Associação Sanfilippo Portugal e inserida no âmbito da 91ª edição da Feira do Livro de Lisboa. A apresentação decorreu no auditório das Bibliotecas Municipais da Cidade de Lisboa e contou com a participação de Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, da autora Sofia Marques Vicente, da Ilustradora Mafalda Mota (do projeto Heróis sem Capa) e da professora Vera Tavares em representação da EMA – Escola de Música e Artes, que colaborou decisivamente na edição do livro.

Outro projeto da associação que está intimamente ligado ao do livro, a canção “Quero um Dia”, inspirada na história do livro, conta com a especial participação da cantora Anabela e foi também tema da conversa.

Saiba mais sobre o projeto e a apresentação aqui.

 


  • Constança e os amigos especiais – 11 SETEMBRO

Constança é uma menina com “snijders blok campeau”, uma síndrome de dismorfismo facial, anomalias visuais, perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso de linguagem (orpha.net). Em suma, provoca atraso global no desenvolvimento, afetando de forma significativa a fala e a comunicação, tendo impacto na parte cognitiva e motora. Tendo impacto variável em cada criança (há uns mais autónomos que outros), não se consegue perspetivar o futuro pela falta de informação da doença e da sua raridade.

Após tentativas com várias terapias, os pais da Constança chegaram à hipoterapia no Centro Equestre da Quinta da Pateira, na Parede, com impactos notórios em dois anos. Ao que parece a Constança é única. Também é única a sua “sempatia” (simpatia + empatia) na forma como conquista todos. De tal maneira que aos pais propuseram fazer um livrinho com a sua história, os amiguinhos e o impacto que esta modalidade pode trazer nas crianças com necessidades especiais.

O livro foi apresentado no dia 11 de setembro na Academia Equestre da Quinta da Pateira. Para adquirir o livro poderá fazê-lo diretamente com a responsável da Academia, Tânia Silva (ae.quintadapateira@gmail.com), entregue via CTT ou presencialmente na Academia (Rua Filipe Rodrigues da Silva 265 2775-090 Murtal, Parede), por 12,50€.
 


  • Princípios-chave para rastreios a recém-nascidos já publicados em português

Como referido na última edição, a EURORDIS elaborou um documento com os “princípios-chave para rastreios a recém-nascidos”. Com o contributo da RD-Portugal, o documento encontra-se disponível em português aqui.

A conhecer…

  • Muito raros? Sem diagnóstico? Estamos quase a chegar! – SETEMBRO 2021 
Em vários países europeus há pelo menos uma associação que acolhe pessoas que, dentro das doenças raras (DR), são ainda mais especiais e raras. Por exemplo, no Reino Unido há a SWAN (Cisne) iniciais de Syndrome Without A Name (síndrome sem um nome) ou a Unique, organização sem fins lucrativos de apoio a pessoas com alterações muito raras em Cromossomas.Estas associações aportam ainda um pouco de conforto às famílias afetadas pela demora no diagnóstico, mostrando-lhes que existem outros em situação semelhante, com os quais podem conversar e partilhar.
Por fim, dada a escassez de informação e apesar da facilidade das redes sociais, a dificuldade em encontrar outros com vontade de criar um grupo formal de representação é por vezes grande.

É precisamente por estas razões que um grupo de guerreiros está na reta final para criar uma associação em Portugal que, à semelhança da SWAN e da Unique, possa representar pessoas com patologias muito muito raras e/ou que não tenham uma associação que as possa representar, defender e informar, e colaborar na construção de soluções para esta fatia da população que, mais do que esquecida, muitas vezes é quase invisível. Diz-se facilmente que “juntos somos mais fortes”. Para isso falta dar o passo em frente e unir-se. E contribuir. E deixar de ser ou ajudar a deixar de ser quase invisível.

Estes valiosos guerreiros 😊 querem muito conhecer e acolher todos os que, de entre os 600 e 800 mil portugueses que a Direção-Geral da Saúde estima que vivam com DR (entre 6 a 7 mil doenças raras identificadas), não têm ainda associação que os represente. Da experiência de outros países, serão certamente muitos milhares.
De que está à espera para se juntar e reforçar esta causa?
 
Paulo Gonçalves (Consultor) | Ana Rute Sabino (Farmacêutica)
 
  • Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams é uma condição genética rara que resulta de uma microdeleção num dos braços longos do cromossoma 7 e, segundo dados da Williams Syndrome Foundation-UK, afeta cerca de 1 em 18 000 pessoas no Reino Unido (prevalência desconhecida em Portugal).  Os indivíduos com esta condição apresentam, geralmente, um conjunto de características semelhantes, nomeadamente uma aparência facial distintiva, problemas cardíacos, sensibilidade auditiva, estrabismo ligeiro, défice cognitivo de grau variável, personalidade sociável e uma paixão pela música.

Sendo uma condição rara, são muitos os desafios que se colocam a estas pessoas e aos seus familiares. O desconhecimento por parte do pessoal médico é, na maioria das vezes, o maior entrave ao diagnóstico correto, que só pode ser obtido de forma conclusiva através de um teste genético. Por outro lado, tendo em conta as suas características, os indivíduos com SW precisam da intervenção de uma equipa multidisciplinar, incluindo médicos e terapeutas de diferentes áreas, por forma a potenciar o seu desenvolvimento e garantir o bem-estar físico. A integração escolar e, mais tarde, a integração no mundo do trabalho são também motivo de preocupação para os pais das crianças com SW. É muito importante que as crianças tenham o acompanhamento certo para poderem minimizar as suas dificuldades e desenvolver as suas aptidões.

Em Portugal ainda não existe nenhuma associação que represente a Síndrome de Williams mas há um grupo de pais que está a estudar essa possibilidade. O principal objetivo de uma associação para esta doença seria divulgar a síndrome de Williams, tanto junto da população em geral, como junto do próprio pessoal médico, acelerando, desta forma, o processo de identificação e diagnóstico e aumentando o conhecimento acerca desta condição. Paralelamente, permitiria a materialização de um espaço de apoio e de partilha e troca de experiências até agora apenas possível através das redes sociais. Criar uma associação de SW seria no fundo formalizar a existência desta condição em Portugal, e dar um estatuto e uma voz a todos os seus portadores. Até que seja formalizada a associação, o trabalho deste grupo de pais continua através das redes sociais.
 
Se, porventura, este projeto lhe suscitou interesse ou conhece alguém a quem possa interessar, contacte através do e-mail: aiserrao14@gmail.com ou junte-se ao grupo SW-PT, em https://www.facebook.com/groups/262013314312033.


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