• Dia das Doenças Raras 2022

Estamos a colaborar com a preparação do DDR2022. Os 3 focos principais neste momento são:

i) a iluminação de monumentos neste dia, alargando a todas as nossas casas, empresas, etc.;

ii) campanha de sensibilização de novos heróis em que cada um de nós pode participar, enviando um vídeo com a sua experiência (aqui);

iii) um kit educacional para as escolinhas (dos 5 aos 12) para ajudar os meninos e meninas a aprender sobre doenças raras na escola, para que possam depois educar em casa e outros “grandes” como fazer para acolher um amigo especial.

• Nova da imagem da RD-Portugal

Continuamos a trabalhar no logotipo da RD-Portugal, um logo que nos represente a todos e traduza a inclusão. Mais novidades na próxima edição.

• Sanfilippo@feiradolivrodelisboa, 4 SETEMBRO                 

Na tarde do passado dia 4 de Setembro, decorreu a apresentação do Livro “A minha vida com a minha irmã”, promovida pela Associação Sanfilippo Portugal e inserida no âmbito da 91ª edição da Feira do Livro de Lisboa. A apresentação decorreu no auditório das Bibliotecas Municipais da Cidade de Lisboa e contou com a participação de Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, da autora Sofia Marques Vicente, da Ilustradora Mafalda Mota (do projeto Heróis sem Capa) e da professora Vera Tavares em representação da EMA – Escola de Música e Artes, que colaborou decisivamente na edição do livro.

Outro projeto da associação que está intimamente ligado ao do livro, a canção “Quero um Dia”, inspirada na história do livro, conta com a especial participação da cantora Anabela e foi também tema da conversa.

Saiba mais sobre o projeto e a apresentação aqui.

• Constança e os amigos especiais – 11 SETEMBRO

Constança é uma menina com “snijders blok campeau”, uma síndrome de dismorfismo facial, anomalias visuais, perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso de linguagem (orpha.net). Em suma, provoca atraso global no desenvolvimento, afetando de forma significativa a fala e a comunicação, tendo impacto na parte cognitiva e motora. Tendo impacto variável em cada criança (há uns mais autónomos que outros), não se consegue perspetivar o futuro pela falta de informação da doença e da sua raridade.

Após tentativas com várias terapias, os pais da Constança chegaram à hipoterapia no Centro Equestre da Quinta da Pateira, na Parede, com impactos notórios em dois anos. Ao que parece a Constança é única. Também é única a sua “sempatia” (simpatia + empatia) na forma como conquista todos. De tal maneira que aos pais propuseram fazer um livrinho com a sua história, os amiguinhos e o impacto que esta modalidade pode trazer nas crianças com necessidades especiais.

O livro foi apresentado no dia 11 de setembro na Academia Equestre da Quinta da Pateira. Para adquirir o livro poderá fazê-lo diretamente com a responsável da Academia, Tânia Silva (ae.quintadapateira@gmail.com), entregue via CTT ou presencialmente na Academia (Rua Filipe Rodrigues da Silva 265 2775-090 Murtal, Parede), por 12,50€.
 

• Princípios-chave para rastreios a recém-nascidos já publicados em português

Como referido na última edição, a EURORDIS elaborou um documento com os “princípios-chave para rastreios a recém-nascidos”. Com o contributo da RD-Portugal, o documento encontra-se disponível em português aqui.

Em vários países europeus há pelo menos uma associação que acolhe pessoas que, dentro das doenças raras (DR), são ainda mais especiais e raras. Por exemplo, no Reino Unido há a SWAN (Cisne) iniciais de Syndrome Without A Name (síndrome sem um nome) ou a Unique, organização sem fins lucrativos de apoio a pessoas com alterações muito raras em Cromossomas.Estas associações aportam ainda um pouco de conforto às famílias afetadas pela demora no diagnóstico, mostrando-lhes que existem outros em situação semelhante, com os quais podem conversar e partilhar.
Por fim, dada a escassez de informação e apesar da facilidade das redes sociais, a dificuldade em encontrar outros com vontade de criar um grupo formal de representação é por vezes grande.

É precisamente por estas razões que um grupo de guerreiros está na reta final para criar uma associação em Portugal que, à semelhança da SWAN e da Unique, possa representar pessoas com patologias muito muito raras e/ou que não tenham uma associação que as possa representar, defender e informar, e colaborar na construção de soluções para esta fatia da população que, mais do que esquecida, muitas vezes é quase invisível. Diz-se facilmente que “juntos somos mais fortes”. Para isso falta dar o passo em frente e unir-se. E contribuir. E deixar de ser ou ajudar a deixar de ser quase invisível.

Estes valiosos guerreiros  querem muito conhecer e acolher todos os que, de entre os 600 e 800 mil portugueses que a Direção-Geral da Saúde estima que vivam com DR (entre 6 a 7 mil doenças raras identificadas), não têm ainda associação que os represente. Da experiência de outros países, serão certamente muitos milhares.
De que está à espera para se juntar e reforçar esta causa?

• Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams é uma condição genética rara que resulta de uma microdeleção num dos braços longos do cromossoma 7 e, segundo dados da Williams Syndrome Foundation-UK, afeta cerca de 1 em 18 000 pessoas no Reino Unido (prevalência desconhecida em Portugal).  Os indivíduos com esta condição apresentam, geralmente, um conjunto de características semelhantes, nomeadamente uma aparência facial distintiva, problemas cardíacos, sensibilidade auditiva, estrabismo ligeiro, défice cognitivo de grau variável, personalidade sociável e uma paixão pela música.

Sendo uma condição rara, são muitos os desafios que se colocam a estas pessoas e aos seus familiares. O desconhecimento por parte do pessoal médico é, na maioria das vezes, o maior entrave ao diagnóstico correto, que só pode ser obtido de forma conclusiva através de um teste genético. Por outro lado, tendo em conta as suas características, os indivíduos com SW precisam da intervenção de uma equipa multidisciplinar, incluindo médicos e terapeutas de diferentes áreas, por forma a potenciar o seu desenvolvimento e garantir o bem-estar físico. A integração escolar e, mais tarde, a integração no mundo do trabalho são também motivo de preocupação para os pais das crianças com SW. É muito importante que as crianças tenham o acompanhamento certo para poderem minimizar as suas dificuldades e desenvolver as suas aptidões.

Em Portugal ainda não existe nenhuma associação que represente a Síndrome de Williams mas há um grupo de pais que está a estudar essa possibilidade. O principal objetivo de uma associação para esta doença seria divulgar a síndrome de Williams, tanto junto da população em geral, como junto do próprio pessoal médico, acelerando, desta forma, o processo de identificação e diagnóstico e aumentando o conhecimento acerca desta condição. Paralelamente, permitiria a materialização de um espaço de apoio e de partilha e troca de experiências até agora apenas possível através das redes sociais. Criar uma associação de SW seria no fundo formalizar a existência desta condição em Portugal, e dar um estatuto e uma voz a todos os seus portadores. Até que seja formalizada a associação, o trabalho deste grupo de pais continua através das redes sociais.
 
Se, porventura, este projeto lhe suscitou interesse ou conhece alguém a quem possa interessar, contacte através do e-mail: aiserrao14@gmail.com ou junte-se ao grupo SW-PT, em https://www.facebook.com/groups/262013314312033.