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testemunhos na 1ª pessoa

Adelaide, 53 anos

Adelaide, 53 anos, diagnosticada aos 32 com Esclerose Tuberosa

"Neste momento ainda tenho a ajuda da minha Mãe que já tem 76 anos. Como a entrada para um lar é muito cara e as mensalidades também são, quem irá apoiar-me quando a minha Mãe não puder?"

Ana, 39 anos, mãe da Leonor, 10 meses

Ana, 39 anos, mãe da Leonor, 10 meses, ambas com Esclerose Tuberosa

"Muitas dúvidas e receios é aquilo que sentimos em relação ao futuro da nossa filha, mas faremos de tudo para a ajudar."

Ana Rute, 39 anos

Ana Rute, 39 anos, Presidente SERaro.pt, Linfangioleiomiomatose pulmonar

"Passear pelo nosso país sem a segurança de saber que, se precisar de cuidados de saúde, o profissional que me atender tem como saber que tenho uma patologia rara e que deve entrar em contacto com o médico que me acompanha, cria tensão e preocupação."

Carla, mãe da Maria, 4 anos

Carla, mãe de Maria, 4 anos, Linfangioma

"A minha filha tem uma «almofada» nada simpática. Continuo em busca de respostas."

Christian

Christian, cuidador da mulher com Doença de Huntington

"Apelo aos lugares de estacionamento diferenciados entre deficientes e gravidas/crianças de colo."

EMAEI

EMAEI, Agrupamento de Escolas de Oliveira do Hospital

"A EMAEI acompanha estes alunos especiais, proporcionando-lhes as ferramentas necessárias ao seu desenvolvimento e bem-estar. Necessitamos de mais recursos especializados para ir ao encontro dos seus desafios diários."

Filomena, 46 anos

Filomena, 46 anos, Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular

"A doença pode limitar o meu corpo mas jamais limitará quem sou."

Helena

Helena, mãe de criança com Síndrome de Sly

"Gostaria que o meu filho tivesse mais tempo de terapias na escola!"

mãe da Beatriz, 38 anos

mãe da Beatriz, 38 anos, com Esclerose Tuberosa

Quero acreditar que, se/quando eu faltar, haverá vaga na Pousada da Instituição que a minha filha frequenta. De momento, não há.

Marta, 46 anos

Marta, 46 anos, Pseuxodantoma Elástico e presidente da Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal

"Uma doença complexa e multi-sistémica necessita de cuidados integrados e equipas multidisciplinares para antecipar os diagnósticos, integrar as equipas de investigação europeias e cuidar melhor. É o caso do Pseudoxantoma Elástico, mas (ainda) não tem."

Amélia, 61 anos

Amélia, 61 anos, presidente da APH-Associação Portuguesa de Hemocromatose

"Ferro a mais não o faz mais forte. 1 em cada 500 portugueses pode ter Hemocromatose. És tu?"

Ana, 50 anos

Ana, 50 anos, mãe de jovem com Esclerose Tuberosa

"Espero ressonância magnética há 3 anos e meio para a minha filha com esclerose tuberosa."

Andreia, 46 anos, mãe da Cátia, 17 anos

Andreia, 46 anos, mãe de Cátia, 17 anos, Esclerose Tuberosa

"Muita imaturidade, ingenuidade, influenciável e muitas outras coisas mais devido à doença. Gostaria de saber como lidar com isso."

Carminda, 48 anos, mãe do Tiago

Carminda, 48 anos, mãe do Tiago, Síndrome de Klippel Trenaunay e Linfedema

"12 anos desbravando um caminho muito pouco conhecido, numa luta constante para um futuro com respostas e com qualidade. Sim, 12 anos são os anos do meu filho Tiago."

Cibele, 44 anos

Cibele, 44 anos, linfedema primário membros inferiores

"Sempre em busca de novas formas de autocuidado para viver bem com a patologia."

Fábio, 33 anos

Fábio, 33 anos, doença de Fabry

"Recebo uma pensão de invalidez devido à minha doença. Como a minha saúde é um pouco instável, gostaria que houvesse um acordo entre as empresas e o estado para que pudesse trabalhar e contribuir para a sociedade, sem perder o direito da mesma."

Florência, 61 anos

Florência, 61 anos, Doença de Kierbock

"Operada duas vezes ao punho direito e linfedema nos membros inferiores. Desde agosto de 2021 fiquei impossibilitada exercer a minha atividade profissional."

Ivone, 62 anos

Ivone, 62 anos, Linfedema Primário

"Sem apoios nem comparticipação para os meus «medicamentos» vitais: a minha 2ª pele - meias ou collants de compressão; e a fisioterapia especializada de que necessito."

Manuela, 65 anos

Manuela, 65 anos, Linfedema Primário

"Linfedema Primário e 2/3 da vida até ao diagnóstico. Quanto ao tratamento indispensavel... ainda não está consolidadado no nosso pais."

Paula, mãe do Gonçalo, 15 anos

Paula, mãe do Gonçalo, 15 anos, Esclerose Tuberosa

"O meu filho precisa de algumas terapias. As que são pelo Sistema Nacional de Saúde são de 20 minutos a sessão, o que não dá para nada. As que são pagas são muito caras e não são comparticipadas na totalidade como psicologia, natação adaptada às necessidades do meu filho, etc."

Ana, 33 anos

Ana, 33 anos, neuromielite ótica

"Sou licenciada em informatica. 1 a 2 meses por ano tenho dificuldade em ler e trabalhar, mas o resto do ano posso ser útil ao país e à minha família."

Ana, mãe da Inês

Ana, mãe da Inês, Hemangioma e Linfangioma

"Demorou 5 anos até ter o diagnóstico da doença rara da Inês: um hemangioma e um linfangioma. O que lhe poderia ter acontecido em todo este tempo?"

Andreia, mãe do Tiago, 5 anos

Andreia, mãe do Tiago, 5 anos, Esclerose Tuberosa

"Abdiquei de tudo para que seja acompanhado e feliz. Como vai ser o Tiago sem mim...? "

Catarina, mãe do Pedro

Catarina, mãe de um jovem com Síndrome de Angelman

"Apesar de não falar, o meu filho tem muito a dizer."

Clara, 69 anos

Clara, 69 anos, mãe e avó de doentes de Huntington

"Não pediram a doença mas pedem ajuda para uma vida menos dolorosa."

Fátima, mãe de dois jovens adultos

Fátima, mãe de dois jovens adultos, Doença de Sanfilippo

"Eu sabia que esta doença era má, mas nunca imaginei que fosse tão difícil a este ponto... e o pior é que nenhum medicamento ajuda"

Helena Soares, 57 anos

Helena Soares, 57 anos, representante da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington

"Apelo ao cumprimento da resolução aprovada na AR em 2018 para a criação de uma Unidade diferenciada que acolha doentes de Huntington."

Lurdes, 67 anos

Lurdes, 67 anos, cuidadora, marido com Doença de Huntington

"Precisamos de cuidados de terapia da fala e psicologia que tardam no Centro de Saúde."

Márcio, 36 anos

Márcio, 36 anos, MPS Tipo 1

"Lido com a doença como um desafio que a vida quis que cumprisse e uma viagem de luta, mas sempre um sorriso de conquista diária. Faz o mesmo: Luta com um sorriso no rosto e nunca desistas. Abraço!"

Paulo, 55 anos

Paulo, 55 anos, Esclerose Múltipla Secundária Progressiva

"A minha ternura dos 40 foi o diagnóstico de Esclerose Múltipla Secundária Progressiva. Eu consigo pagar fisioterapia em piscina 2 vezes por semana. Muitos de nós não conseguem."

Pedro, 48 anos

Pedro, 48 anos, pai do Miguel, Esclerose Tuberosa

"O meu filho adora futebol. Tive de dizer ao meu filho que nunca será futebolista. Nasceu com esclerose tuberosa."

Sofia

Sofia, Presidente da SPW Portugal

"Imagine viver 24 horas do dia com sensação de fome, bem como o resto da sua vida...Uma das mais marcantes características da Síndrome de Prader Willi, designada por Hiperfagia"

Teresa, 36 anos, mãe da Jéssica, 13 anos

Teresa, 36 anos, mãe da Jéssica, 13 anos, MPS Tipo 1

Peço que a inclusão de que tanto se falaseja posta em prática no dia a dia das crianças. A minha filha já teve que desistir algumas vezes de acompanhar a sua turma porque não haver quem a possa acompanhar. Contratem mais docentes para auxiliar mais as crianças, para não terem que depender da boa vontade dos colegas de turma, até para levarem uma simples mochila para a sala.

Tifany, 27 anos

Tifany, 27 anos, Deficiência de Alfa1 Antitripsina

"Esta doença mata o corpo, mas antes destrói a mente. Escrever, cantar, dançar, sonhar... Acreditar em borboletas, em fadas e anjos... Viver... ... antes que seja tarde demais para mim."

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Raquel

Raquel, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal

"Viver com uma doença ultra-rara é lutar diariamente para que o acesso, básico a uma qualquer família, à educação e saúde seja uma realidade para estas crianças e jovens."

Tamara

Tamara, presidente da associação EVITA – Cancro Hereditário

"Estamos a falhar na prevenção do cancro que representa 10% de todos os cancros e que mata mães e pais de filhos menores todos os dias. Nem sequer temos dados no registo oncológico nacional."

Teresa, 45 anos, mãe da Beatriz

Teresa, 45 anos, mãe da Beatriz, Síndrome de Angelman

"Tivemos que emigrar para a Beatriz ter direito a uma escola e terapias decentes gratuitas. Quando eu cá não estiver, Portugal não tem infraestruturas adequadas de qualidade para a acolher. É triste."

Vanessa Silva, 40 anos

Vanessa Silva, 40 anos, mãe de jovem com Esclerose Tuberosa

"Os alunos com necessidades educativas especiais precisam de muito mais que 45 minutos de apoio extraordinário na escola para superar as suas dificuldades de aprendizagem. A doença é rara mas o apoio não o deve ser!"

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Sandra, 46 anos

Sandra, 46 anos, filha de Álvaro 74 anos (recentemente falecido), ambos com Esclerose Tuberosa de Bournovill

"Apesar de ter vários órgãos afetados, consigo com algumas limitações fazer o meu dia a dia. Felizmente já existem fármacos para ajudar a desacelerar o desenvolvimento da doença. Quero deixar uma palavra de conforto e coragem a quem cuida e é portadora de uma doença."

Tânia e Rogério

Tânia e Rogério, pais do Gui, 10 anos, Tay Sachs

"Doença rara neurodegenerativa progressiva. Vivemos o presente. Amamos incondicionalmente. O futuro é assustador e traz a certeza de que os cuidados paliativos infantis não podem continuar no mundo dos sonhos. Esta necessidade existe. É real!"

Teresa, 56 anos

Teresa, 56 anos, diretora executiva da APELA-Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica

"Criar «Vias Verdes» de acesso a cuidados e a apoios sociais para as pessoas portadoras de doença rara e degenerativa, mais que necessário, é URGENTE! Só dessa forma podemos proporcionar qualidade de vida e bem-estar biopsicossocial ao doente e à sua família."

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manifesto

O Dia Mundial das Doenças Raras (DDR) é assinalado anualmente no último dia de fevereiro, em mais de 100 países, com o objetivo de sensibilizar o público em geral e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e suas famílias. 

A RD-Portugal – União das Associações de Doenças Raras de Portugal, entidade privada sem fins lucrativos, reúne mais de 30 associações de doenças raras que trabalham juntas para melhorar a vida das mais de 600 000 pessoas com estas doenças e as suas famílias, no nosso país. 

As doenças raras são doenças crónicas, maioritariamente debilitantes e causadoras de deficiência, e muitas vezes precocemente fatais, que requerem esforços especiais combinados de várias áreas de intervenção a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. Fatores como as equipas multidisciplinares, a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais, a satisfação de necessidades educativas especiais, têm um grande papel na vida das pessoas afetadas por estas doenças. O DDR serve também para agradecer a todos os profissionais e cuidadores que integram estas respostas.

Por toda a Europa, pretende-se a redução do tempo de diagnóstico para o máximo de 1 ano, respostas terapêuticas para 1 000 doenças raras e há exigência da participação dos representantes das pessoas com Doença Rara nos processos de decisão. 

A Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 terminou. Aguardamos com expectativa a nova Estratégia. A RD-Portugal, membro do Conselho das Alianças Nacionais da EURORDIS, já manifestou a vontade e capacidade de ser parceiro ativo na sua construção. É essencial: o Registo Nacional para as Doenças Raras, devidamente integrado no Registo Nacional Único de Dados de Saúde compatível com o European Health Data Space; atrair mais estudos e ensaios para Portugal; promover a confiança dos cidadãos na participação nos estudos e ensaios clínicos, garantindo a sua segurança; trabalhar na definição, aplicação e fiscalização do cumprimento de critérios de excelência nos prestadores de cuidados às Pessoas com Doenças Raras; estabelecer pontes entre os Ministérios e entidades para além da Saúde na articulação de respostas integradas e equitativas, para todos os cidadãos em todo o território nacional.

Queremos, através deste postal, assinalar o último dia de fevereiro e pedir o seu apoio para a causa das Doenças Raras, neste dia e em todos os dias 29. Desta forma, contribuirá para dar apoio aos mais de 600 000 portugueses que vivem com doença rara e as suas famílias, e para que Portugal seja referência na Europa onde mais de 30 000 000 de pessoas são afetadas por estas doenças.

 

A RD Portugal – União das Associações de Doenças Raras de Portugal

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