"Neste momento ainda tenho a ajuda da minha Mãe que já tem 76 anos. Como a entrada para um lar é muito cara e as mensalidades também são, quem irá apoiar-me quando a minha Mãe não puder?"
"Muitas dúvidas e receios é aquilo que sentimos em relação ao futuro da nossa filha, mas faremos de tudo para a ajudar."
"Passear pelo nosso país sem a segurança de saber que, se precisar de cuidados de saúde, o profissional que me atender tem como saber que tenho uma patologia rara e que deve entrar em contacto com o médico que me acompanha, cria tensão e preocupação."
"A minha filha tem uma «almofada» nada simpática. Continuo em busca de respostas."
"Apelo aos lugares de estacionamento diferenciados entre deficientes e gravidas/crianças de colo."
"A EMAEI acompanha estes alunos especiais, proporcionando-lhes as ferramentas necessárias ao seu desenvolvimento e bem-estar. Necessitamos de mais recursos especializados para ir ao encontro dos seus desafios diários."
"A doença pode limitar o meu corpo mas jamais limitará quem sou."
"Gostaria que o meu filho tivesse mais tempo de terapias na escola!"
Quero acreditar que, se/quando eu faltar, haverá vaga na Pousada da Instituição que a minha filha frequenta. De momento, não há.
"Uma doença complexa e multi-sistémica necessita de cuidados integrados e equipas multidisciplinares para antecipar os diagnósticos, integrar as equipas de investigação europeias e cuidar melhor. É o caso do Pseudoxantoma Elástico, mas (ainda) não tem."
"Ferro a mais não o faz mais forte. 1 em cada 500 portugueses pode ter Hemocromatose. És tu?"
"Espero ressonância magnética há 3 anos e meio para a minha filha com esclerose tuberosa."
"Muita imaturidade, ingenuidade, influenciável e muitas outras coisas mais devido à doença. Gostaria de saber como lidar com isso."
"12 anos desbravando um caminho muito pouco conhecido, numa luta constante para um futuro com respostas e com qualidade. Sim, 12 anos são os anos do meu filho Tiago."
"Sempre em busca de novas formas de autocuidado para viver bem com a patologia."
"Recebo uma pensão de invalidez devido à minha doença. Como a minha saúde é um pouco instável, gostaria que houvesse um acordo entre as empresas e o estado para que pudesse trabalhar e contribuir para a sociedade, sem perder o direito da mesma."
"Operada duas vezes ao punho direito e linfedema nos membros inferiores. Desde agosto de 2021 fiquei impossibilitada exercer a minha atividade profissional."
"Sem apoios nem comparticipação para os meus «medicamentos» vitais: a minha 2ª pele - meias ou collants de compressão; e a fisioterapia especializada de que necessito."
"Linfedema Primário e 2/3 da vida até ao diagnóstico. Quanto ao tratamento indispensavel... ainda não está consolidadado no nosso pais."
"O meu filho precisa de algumas terapias. As que são pelo Sistema Nacional de Saúde são de 20 minutos a sessão, o que não dá para nada. As que são pagas são muito caras e não são comparticipadas na totalidade como psicologia, natação adaptada às necessidades do meu filho, etc."
"Sou licenciada em informatica. 1 a 2 meses por ano tenho dificuldade em ler e trabalhar, mas o resto do ano posso ser útil ao país e à minha família."
"Demorou 5 anos até ter o diagnóstico da doença rara da Inês: um hemangioma e um linfangioma. O que lhe poderia ter acontecido em todo este tempo?"
"Abdiquei de tudo para que seja acompanhado e feliz. Como vai ser o Tiago sem mim...? "
"Apesar de não falar, o meu filho tem muito a dizer."
"Não pediram a doença mas pedem ajuda para uma vida menos dolorosa."
"Eu sabia que esta doença era má, mas nunca imaginei que fosse tão difícil a este ponto... e o pior é que nenhum medicamento ajuda"
"Apelo ao cumprimento da resolução aprovada na AR em 2018 para a criação de uma Unidade diferenciada que acolha doentes de Huntington."
"Precisamos de cuidados de terapia da fala e psicologia que tardam no Centro de Saúde."
"Lido com a doença como um desafio que a vida quis que cumprisse e uma viagem de luta, mas sempre um sorriso de conquista diária. Faz o mesmo: Luta com um sorriso no rosto e nunca desistas. Abraço!"
"A minha ternura dos 40 foi o diagnóstico de Esclerose Múltipla Secundária Progressiva. Eu consigo pagar fisioterapia em piscina 2 vezes por semana. Muitos de nós não conseguem."
"O meu filho adora futebol. Tive de dizer ao meu filho que nunca será futebolista. Nasceu com esclerose tuberosa."
"Imagine viver 24 horas do dia com sensação de fome, bem como o resto da sua vida...Uma das mais marcantes características da Síndrome de Prader Willi, designada por Hiperfagia"
Peço que a inclusão de que tanto se falaseja posta em prática no dia a dia das crianças. A minha filha já teve que desistir algumas vezes de acompanhar a sua turma porque não haver quem a possa acompanhar. Contratem mais docentes para auxiliar mais as crianças, para não terem que depender da boa vontade dos colegas de turma, até para levarem uma simples mochila para a sala.
"Esta doença mata o corpo, mas antes destrói a mente. Escrever, cantar, dançar, sonhar... Acreditar em borboletas, em fadas e anjos... Viver... ... antes que seja tarde demais para mim."
unificardoencasraras@gmail.com
"Viver com uma doença ultra-rara é lutar diariamente para que o acesso, básico a uma qualquer família, à educação e saúde seja uma realidade para estas crianças e jovens."
"Estamos a falhar na prevenção do cancro que representa 10% de todos os cancros e que mata mães e pais de filhos menores todos os dias. Nem sequer temos dados no registo oncológico nacional."
"Tivemos que emigrar para a Beatriz ter direito a uma escola e terapias decentes gratuitas. Quando eu cá não estiver, Portugal não tem infraestruturas adequadas de qualidade para a acolher. É triste."
"Os alunos com necessidades educativas especiais precisam de muito mais que 45 minutos de apoio extraordinário na escola para superar as suas dificuldades de aprendizagem. A doença é rara mas o apoio não o deve ser!"
"Apesar de ter vários órgãos afetados, consigo com algumas limitações fazer o meu dia a dia. Felizmente já existem fármacos para ajudar a desacelerar o desenvolvimento da doença. Quero deixar uma palavra de conforto e coragem a quem cuida e é portadora de uma doença."
"Doença rara neurodegenerativa progressiva. Vivemos o presente. Amamos incondicionalmente. O futuro é assustador e traz a certeza de que os cuidados paliativos infantis não podem continuar no mundo dos sonhos. Esta necessidade existe. É real!"
"Criar «Vias Verdes» de acesso a cuidados e a apoios sociais para as pessoas portadoras de doença rara e degenerativa, mais que necessário, é URGENTE! Só dessa forma podemos proporcionar qualidade de vida e bem-estar biopsicossocial ao doente e à sua família."
unificardoencasraras@gmail.com
O Dia Mundial das Doenças Raras (DDR) é assinalado anualmente no último dia de fevereiro, em mais de 100 países, com o objetivo de sensibilizar o público em geral e os decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes e suas famílias.
A RD-Portugal – União das Associações de Doenças Raras de Portugal, entidade privada sem fins lucrativos, reúne mais de 30 associações de doenças raras que trabalham juntas para melhorar a vida das mais de 600 000 pessoas com estas doenças e as suas famílias, no nosso país.
As doenças raras são doenças crónicas, maioritariamente debilitantes e causadoras de deficiência, e muitas vezes precocemente fatais, que requerem esforços especiais combinados de várias áreas de intervenção a fim de permitir que os doentes sejam tratados, reabilitados e integrados na sociedade de forma mais eficaz. Fatores como as equipas multidisciplinares, a investigação genética e farmacológica, os produtos de apoio e as respostas sociais, a satisfação de necessidades educativas especiais, têm um grande papel na vida das pessoas afetadas por estas doenças. O DDR serve também para agradecer a todos os profissionais e cuidadores que integram estas respostas.
Por toda a Europa, pretende-se a redução do tempo de diagnóstico para o máximo de 1 ano, respostas terapêuticas para 1 000 doenças raras e há exigência da participação dos representantes das pessoas com Doença Rara nos processos de decisão.
A Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 terminou. Aguardamos com expectativa a nova Estratégia. A RD-Portugal, membro do Conselho das Alianças Nacionais da EURORDIS, já manifestou a vontade e capacidade de ser parceiro ativo na sua construção. É essencial: o Registo Nacional para as Doenças Raras, devidamente integrado no Registo Nacional Único de Dados de Saúde compatível com o European Health Data Space; atrair mais estudos e ensaios para Portugal; promover a confiança dos cidadãos na participação nos estudos e ensaios clínicos, garantindo a sua segurança; trabalhar na definição, aplicação e fiscalização do cumprimento de critérios de excelência nos prestadores de cuidados às Pessoas com Doenças Raras; estabelecer pontes entre os Ministérios e entidades para além da Saúde na articulação de respostas integradas e equitativas, para todos os cidadãos em todo o território nacional.
Queremos, através deste postal, assinalar o último dia de fevereiro e pedir o seu apoio para a causa das Doenças Raras, neste dia e em todos os dias 29. Desta forma, contribuirá para dar apoio aos mais de 600 000 portugueses que vivem com doença rara e as suas famílias, e para que Portugal seja referência na Europa onde mais de 30 000 000 de pessoas são afetadas por estas doenças.
A RD Portugal – União das Associações de Doenças Raras de Portugal